什么是脆骨癥：

1. 癥狀和體征 先天性成骨不全,，最嚴(yán)重的是死胎,，或只能存活一個(gè)很短的時(shí)期，可以在母胎內(nèi)或在圍生期發(fā)生多發(fā)性骨折,。肢體短而畸形,。顱骨好似一個(gè)膜形袋,。這種新生兒都因顱內(nèi)出血而死亡,。

　　嬰兒型成骨不全：病情略輕些,，但仍很嚴(yán)重。出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)有骨折,。顱骨骨化較好,。患兒能存活1～2年,。骨極脆弱，輕傷可引起骨折,。頭顱大而圓,，多伴有腦積水。

　　遲發(fā)性成骨不全：又稱為青少年型,。出生時(shí)可能正常,，只是在兒童期容易因輕傷而發(fā)生骨折?？煞种匦秃洼p型,，前者在嬰兒期就有骨折，后者發(fā)生骨折較遲,。最輕的只表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜,，沒有骨折。在這組病例中,，最主要的主訴是開始行走的年齡較遲,。一般很少來就醫(yī)，只有在骨折后才來就診,。

　　患者一般有以下一些特征：

　　(1)體形喪失：這主要是由于肢體的骨折發(fā)生畸形愈合,，在骨折處發(fā)生成角和重疊。脊柱有顯著后凸,。骨脆弱是本癥最突出的表現(xiàn),，易發(fā)生肌肉牽拉,，也會(huì)引起骨折。嚴(yán)重的先天性成骨不全可有數(shù)十次骨折,。下肢發(fā)生骨折比上肢容易,。骨折愈合速度正常。一處可有幾次骨折,?；斡稀⑹в眯晕s將加重肢體的畸形,，使肢體外形喪失,。

　　(2)頭畸形：前額寬闊，頂骨與顳骨隆起,，枕骨下垂,。顱蓋的隆起使顱面失去平衡，面部呈三角形,，耳朵向外向下變位,，使頭顱形成“軍盔”狀。

　　(3)藍(lán)鞏膜：雖不是所有患者都有藍(lán)色鞏膜,，但這種體征較普遍,。鞏膜變得非常薄而透明，使眼內(nèi)的色素透出來,，顏色可自深天藍(lán)色至藍(lán)白色,。有時(shí)白色鞏膜環(huán)繞角膜形成一個(gè)環(huán)，猶如土星光環(huán),，故稱為“土星(Saturn)環(huán)”,。患者往往出現(xiàn)遠(yuǎn)視,，但一般視力正常,。有時(shí)可在角膜外圍有混濁，稱為青少年環(huán)(arcus juvenilis),。

　　(4)結(jié)締組織松弛：由于韌帶和關(guān)節(jié)松弛,，關(guān)節(jié)活動(dòng)幅度超過正常。肌肉張力也減弱,。皮膚變薄,，常出現(xiàn)皮下出血。Rumpel Leede試驗(yàn)陽(yáng)性,，表明毛細(xì)血管也脆弱,。傷口愈合力較差，形成的瘢痕寬而粗?；純撼０橛许g帶松弛,，可導(dǎo)致髕骨復(fù)發(fā)性脫位，致易經(jīng)常跌跤和骨折,。脊柱韌帶松弛可引起椎體的壓迫性骨折,，造成脊柱后凸和側(cè)凸。

　　(5)牙齒變化：牙的釉質(zhì)基本正常,，但牙本質(zhì)缺乏,。前者起源于外皮質(zhì)，故受影響不大,；后者屬于間皮質(zhì),故常被波及,。乳齒和恒齒均易受累，容易折斷,，齲齒不易填充,。牙齒易變成黃棕色或透明的藍(lán)灰色。幼兒的門齒萌出最早,，故也最容易受累,。

　　(6)耳聾：多見于年齡較大的兒童，不是主要特征,?？梢蚨不饌鲗?dǎo)障礙，也可因聽神經(jīng)受壓而表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾,。耳硬化是由于軟骨的異常增殖,，待鈣化后，顳骨的巖部也發(fā)生硬化,。耳鳴和眩暈也時(shí)有所見。