人民政協(xié)網(wǎng)北京8月1日電（記者 李木元）7月31日,，由北京健康促進(jìn)會(huì)主辦,、賽諾菲和珀金埃爾默協(xié)辦的第二屆溶酶體貯積癥（簡(jiǎn)稱LSDs）高危篩查項(xiàng)目正式啟動(dòng),。項(xiàng)目在進(jìn)一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費(fèi)篩查監(jiān)測(cè)的同時(shí),，還新增了家系篩查項(xiàng)目,，助力建立罕見病篩、診,、治全病程管理生態(tài)體系,。

北京健康促進(jìn)會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)王昊飛先生表示：“近年來，政府出臺(tái)了一系列推動(dòng)和促進(jìn)罕見病診療發(fā)展的舉措,，但罕見病的疾病管理仍面臨著嚴(yán)峻的形勢(shì),。及時(shí)開展罕見病的篩查工作,，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),、早治療就有著非常重要的社會(huì)意義,。在過去一年里，第一屆溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目取得了突出的成績(jī),，證明了我們走在正確的方向上,。期待升級(jí)后的第二屆項(xiàng)目能再接再厲，幫助提升溶酶體貯積癥的整體診療水平,?！?/p>

推動(dòng)罕見病規(guī)范篩查和診療建設(shè)，助力早診早治

我國(guó)人口基數(shù)大,，罕見病并不罕見,。據(jù)估算，罕見病患者總數(shù)超2000萬,，且多診斷困難，容易因漏診或誤診而延誤治療,。目前,，能得到明確診斷的罕見病患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年,，以戈謝病為例,，據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷,，27.9%的患者需要1-5年才能確診,。“罕見病的早期診斷,，一直是醫(yī)學(xué)界渴望攻克的難關(guān),。溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目正是從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關(guān),。這對(duì)于提高早期診斷率,、實(shí)現(xiàn)后期的規(guī)范診斷而言都十分重要?！苯K省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員,、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)張愛華教授表示。

據(jù)悉,，去年6月,，首屆溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目啟動(dòng)，截止到今年4月,，項(xiàng)目已免費(fèi)檢測(cè)了3200余份血液樣本,，篩查出患者約250名,，覆蓋了全國(guó)29個(gè)省和地區(qū)244家醫(yī)院。而隨著今年第二屆項(xiàng)目啟動(dòng),，涉及的疾病領(lǐng)域從原先的戈謝病,、龐貝病,到現(xiàn)在的戈謝病、龐貝病,、法布雷病,、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯(lián)合篩查，而參與的科室也由2個(gè)科室拓寬到11個(gè)科室,，實(shí)現(xiàn)多學(xué)科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷,。此外，微信小程序“募海棠”內(nèi)的“LSDs檢測(cè)”功能也已于7月正式上線,，為患者提供便利的“一站式”篩查服務(wù),。

“篩查能有效預(yù)防各類遺傳疾病，不僅能及早發(fā)現(xiàn)患兒,，及時(shí)干預(yù),，緩解診療難題，還將為我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育帶來積極的促進(jìn)作用,?！睆?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師徐虹教授強(qiáng)調(diào)，大部分罕見病都是遺傳性疾病,，如今分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)展得非?？欤ㄟ^基因檢測(cè)技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)罕見病的早期發(fā)現(xiàn),。提高醫(yī)務(wù)人員以及大眾對(duì)罕見病的認(rèn)知是基礎(chǔ),，做好三級(jí)預(yù)防是關(guān)鍵，多臨床學(xué)科共同參與罕見病的診治管理是保障,。

甘肅省血液病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任張連生教授表示：“罕見病需要‘你我他’,，包括媒體、臨床醫(yī)生和有責(zé)任感的企業(yè)等,，來共同推動(dòng)實(shí)現(xiàn)溶酶體貯積癥的規(guī)范診療發(fā)展,。溶酶體貯積癥的臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，往往涉及多個(gè)學(xué)科進(jìn)行診斷,，我們醫(yī)生會(huì)沖在第一線,，希望未來能有更多的醫(yī)院和科室參與，運(yùn)用多學(xué)科的協(xié)作模式進(jìn)行早期篩查和診斷,，幫助更多的患者和家庭回歸幸福,。

80%罕見病屬遺傳缺陷，家系篩查助力優(yōu)生優(yōu)育

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,，2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示,，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%,，包括罕見病，每年新增出生缺陷約90萬例,，罕見病中,，80%以上是遺傳性的缺陷。

本次篩查項(xiàng)目中的法布雷病家系篩查,，能進(jìn)一步聚焦家族中的患病基因,，進(jìn)行擴(kuò)展篩查，為患者與親屬的未來規(guī)劃提供依據(jù)與參考,。 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授介紹到：“開展早期篩查是預(yù)防罕見病最經(jīng)濟(jì)有效的手段,，溶酶體貯積癥是隱性遺傳疾病，如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母,，他們有可能擁有健康的孩子,，幫助他們的家庭走向有希望的未來，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育,，這就是我們篩查的重要意義,。”

珀金埃爾默大中華區(qū)診斷業(yè)務(wù)總經(jīng)理徐曄女士表示：“項(xiàng)目啟動(dòng)一年多已經(jīng)取得了顯著的成效,，通過建立‘高危篩查—診斷’的罕見病診療一體化模式,，進(jìn)一步提高了罕見病篩查、診斷效率,。未來我們將繼續(xù)提供卓越的服務(wù)和檢測(cè)技術(shù)，更好地服務(wù)臨床,，造?；颊摺⒓彝ヅc社會(huì),?！?/p>

通過溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目的啟動(dòng)、發(fā)展并不斷下沉,，將切實(shí)緩解當(dāng)下患者誤診,、漏診率高，疾病負(fù)擔(dān)重的現(xiàn)狀,。賽諾菲健贊中國(guó)醫(yī)學(xué)部負(fù)責(zé)人李健先生表示,，“溶酶體貯積癥患者需要的是在求醫(yī)過程中少跑幾次彎路，臨床醫(yī)生需要的是簡(jiǎn)便易用的診斷工具,。溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目,，以解決臨床實(shí)際痛點(diǎn)為切入點(diǎn)，協(xié)調(diào)資源,、連接醫(yī)患,，有助于推動(dòng)實(shí)現(xiàn)此類罕見病的早期篩查,、早期診斷、早期干預(yù),?！?/p>

賽諾菲健贊中國(guó)罕見病及罕見血液病負(fù)責(zé)人俞蕾女士表示：“罕見病的診療最難的就是診斷，需要有精準(zhǔn)的檢測(cè)手段,，也要通過醫(yī)學(xué)教育活動(dòng)讓更多醫(yī)生和患者意識(shí)到篩查的重要性,。期待更多人參與到可診可治的溶酶體貯積癥篩查診斷工作中，建立起篩查新模式,?！?/p>