《中共中央關(guān)于制定國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和二〇三五年遠景目標的建議》明確提出,，堅持創(chuàng)新在我國現(xiàn)代化建設全局中的核心地位,，把科技自立自強作為國家發(fā)展的戰(zhàn)略支撐，首次提出科技要“面向人民生命健康”的要求,，充分體現(xiàn)了以人民為中心的發(fā)展觀。貫徹落實好“十四五”規(guī)劃建議和《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出的完善罕見病用藥保障政策，對于推進健康中國戰(zhàn)略,，促進國產(chǎn)罕見病藥物創(chuàng)新發(fā)展，推動提升患者用藥可及性,，系統(tǒng)性探索建立罕見病醫(yī)療保障機制,，努力醫(yī)治好每一個罕見病人的疾病，務求一個病人也不能落下,，都具有重大而深遠的意義,。

我作為全國政協(xié)社會福利保障界的委員，在“兩會”召開前夕,，專題圍繞“促進罕見病藥物創(chuàng)新,，提升患者用藥可及性”問題，通過手機文字,、語音和視頻信息及參加相關(guān)座談會等方式,，向有關(guān)全國政協(xié)委員、地方政協(xié)委員及各層級關(guān)心罕見病診治的醫(yī)院院長,、科室主任,、一線醫(yī)務工作者等作了專門調(diào)研。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WTO）定義,，罕見病為患者人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%—1%的疾病。我國將患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病定義為罕見病,。據(jù)測算,，我國約有2000萬罕見病患者。目前已知的7000余種罕見病中,，80%為遺傳病,，如白化病、血友病等,，95%的罕見病缺少特效藥,，尤其是一些欠發(fā)達地區(qū)、邊遠山區(qū),，罕見病醫(yī)療救治狀況更為堪憂,，且現(xiàn)有的治療罕見病藥物大都存在可及性不高、價格昂貴等問題,。全球88種上市的“孤兒藥”中,，在我國上市的僅有35種,，其中24種還屬于價格較為昂貴的特效藥，且國家醫(yī)保目前只納入了其中9種,，覆蓋率低于40%,。由此可見，罕見病藥物科技創(chuàng)新能否有所突破,，能否盡快在罕見病藥物領域研發(fā)出治病救人的新的良藥,，已成為我國罕見病藥物創(chuàng)新，提升患者用藥可及性的關(guān)鍵問題,，也可以說是“卡脖子”問題,。這將直接影響到我國2000多萬罕見病人群，由于發(fā)病率低,、診斷難度大,、誤診率高、看病難和貴且負擔重,、易致貧返貧等問題突出,，且一旦患上罕見病，將嚴重危及人體多個系統(tǒng),，呈慢性,、進行性、耗竭性發(fā)展,，造成患者殘疾甚至危及患者的生命健康,。面對我國罕見病藥物創(chuàng)新和用藥需求狀況及全球性醫(yī)療衛(wèi)生健康領域競爭格局的深刻變革態(tài)勢，急需要強化國家醫(yī)療健康戰(zhàn)略科技力量,，推進我國在罕見病醫(yī)療健康領域科技自立自強,，這是從根本上破解罕見病缺良藥、治愈難,、看病貴,、負擔重等一系列問題的鑰匙。唯有如此,，才能提升罕見病人的獲得感,、幸福感、安全感,。綜上所述，在“兩會”召開之際,，依據(jù)調(diào)研了解到的一些中西醫(yī)專家和專業(yè)人士的意見及罕見病藥物領域?qū)嶋H現(xiàn)狀,，我重點圍繞強化我國罕見病藥物研制戰(zhàn)略科技力量，賦能罕見病藥物科技創(chuàng)新支撐,，不斷提升患者用藥可及性等問題,，提出如下建議：

一、 結(jié)合我國國情，制定罕見病藥物戰(zhàn)略科研行動實施方案,。要依據(jù)國家戰(zhàn)略科技總體規(guī)劃和具體行動方案部署,，結(jié)合我國罕見病藥物科技研究領域?qū)嶋H和罕見病防治及診療實踐中的問題短板，盡早盡快制定我國罕見病藥物戰(zhàn)略科技研究行動實施方案,。

二,、 重視加強頂層設計和關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)。要充分發(fā)揮我國新型舉國體制能集中力量辦大事的優(yōu)越性,，集全國罕見病藥物科研力量資源,，把我國強大的領導力、號召力,、動員力,、組織力優(yōu)勢運用到攻克各類罕見病新藥物中來，集中骨干力量開展關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān),，力爭早日解決罕見病藥物中的“卡脖子”難題,，讓罕見病人早日聽到福音。要注重創(chuàng)新性,、引領性,、系統(tǒng)性，把深化衛(wèi)生領域科研體制機構(gòu)改革攻堅同促進制度集成結(jié)合起來,，充分發(fā)揮市場在資源配置中的決定性作用,，進一步完善激勵獎懲機制和成果評估、人才評價機制,，著力加強創(chuàng)新型,、應用型、技能型人才培養(yǎng),，聚焦基礎性和重大牽引作用的改革舉措,，推動加強制度創(chuàng)新充分聯(lián)動和銜接配套。要深刻認識罕見病藥物科技創(chuàng)新是引領醫(yī)治罕見病事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的第一動力,，不斷在自主創(chuàng)新上尋求突破,，在自立自強上夯基筑臺，從而推動在罕見病醫(yī)藥科技創(chuàng)新方面有更多中國制造向中國發(fā)明創(chuàng)造轉(zhuǎn)變,。治療罕見病藥物創(chuàng)新科技核心技術(shù)是花錢買不到的,，只能靠有志科研人員沉潛心志、打磨功底,、十年勞苦煉一新丹,、創(chuàng)一新藥。要鼓勵支持醫(yī)療與科研機構(gòu)聯(lián)合攻堅,，建立專門的登記制度,，醫(yī)保出臺相應的特別支撐科研政策,，明確罕見病藥物采購渠道并列入醫(yī)保。要高度重視新一代信息技術(shù)應用,，加快“互聯(lián)網(wǎng)+罕見病醫(yī)療用藥健康”發(fā)展,。

三、 堅持系統(tǒng)觀念,。罕見病涉及病種多,、疑難病多、地方性病多,、突發(fā)性病多,、遺傳性病多，所以,，要更加重視系統(tǒng)思維,，更加注重優(yōu)化工作布局，更加強化全面協(xié)同推進,，調(diào)動起各方力量協(xié)同發(fā)力,，構(gòu)建更加系統(tǒng)、更加完備,、更加高效的罕見病藥物科技創(chuàng)新體系和多層級醫(yī)療保障體系,。要堅持全國上下一盤棋，更好發(fā)揮中央國家大醫(yī)院和?。▍^(qū),、市）及以下各層級醫(yī)療機構(gòu)、國有醫(yī)院和民營個體醫(yī)院,、國家科研專家教授和民間傳承大師等多方面,、多層級積極性、創(chuàng)造性,、協(xié)同性,，集聚人力財力物力智力，凝聚各路人才智慧力量,，在重視原始創(chuàng)新,、“在獨創(chuàng)獨有上下功夫”，把創(chuàng)新主動權(quán),、發(fā)展主動權(quán)牢牢掌握在自己手中,，堅持把握好這些，是攻克罕見病藥物科技創(chuàng)新突破的必然要求,。要注重統(tǒng)籌好國內(nèi)國際兩個大局,、中醫(yī)西醫(yī)兩條戰(zhàn)線，堅持中西醫(yī)并重和優(yōu)勢互補,，在整個醫(yī)療領域尤其是要從中醫(yī)西醫(yī)結(jié)合上,，整合中醫(yī)中藥和西醫(yī)西藥資源力量，進行前瞻性思考,、全局性謀劃,、戰(zhàn)略性布局、整體性推進,，從具體制度體制機制上解決好中西醫(yī)融合不好,、不緊、不密的問題,，走出一條中國特色的醫(yī)學道路,，在社會主義現(xiàn)代化國家新征程上開啟罕見病藥物創(chuàng)新研發(fā)新局面。在調(diào)研中聽到一些基層一線醫(yī)療工作者反映,，要很好促進中醫(yī)藥傳承創(chuàng)新發(fā)展,，建立適合罕見病人需求和符合中醫(yī)藥特點的早期同時介入治療均衡服務體系、用藥模式,，充分發(fā)揮中醫(yī)診療,、治療、理療,、藥療的獨特優(yōu)勢,，減緩罕見病人痛苦。

四,、 堅持集思廣益,、開門問策、深入調(diào)研,。摸抓到民間真經(jīng),，把加強頂層設計和堅持問計于民，問計于中醫(yī),、西醫(yī)一線臨床醫(yī)生,，問計于基層科研人員、專家教授和民間名醫(yī),、大醫(yī)師,、大藥師等統(tǒng)一起來，努力研發(fā)出符合人民群眾對罕見病藥物科技研究創(chuàng)新目標新愿望新要求和成本低,、藥效好,、能緩解病情、最終徹底治好病且具有自主創(chuàng)新,、自立自強的品牌新藥良藥,。

五、 注重問題短板和目標導向,。要高度重視從罕見病藥物科技服務臨床實踐和罕見病藥物科技產(chǎn)業(yè)發(fā)展中凝練出罕見病藥物科技成果問題,，解決好罕見病診療醫(yī)治中對癥藥物的關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)和底層醫(yī)療醫(yī)術(shù)互動問題,。要堅持“揭榜掛帥”選好領軍人，貫徹落實好醫(yī)治罕見病藥物科技攻關(guān)任務“揭榜掛帥”等責任機制,，把領軍帶頭人選好,，使罕見病藥物科技研究項目組織管理方式得到根本改進，最大限度地調(diào)動起國家科研團隊和民間大師的積極性,、主動性和創(chuàng)造性,。同時，要強化罕見病藥物科技知識產(chǎn)權(quán)保護,。要針對罕見病診斷及治療的復雜性,、病源病因的不確切性及發(fā)病機理、臨床表象,、疾病類型等,，采取循癥醫(yī)學、創(chuàng)新思維模式理念,，逐一對策科研攻關(guān),。

六、 建立健全有利于罕見病藥物科技創(chuàng)新研發(fā)應用的多渠道資金投入保障機制,。人民生命健康科學研發(fā)能力是未來衡量一個國家科學發(fā)展水平的重要標準之一,，引領世界的也應該是生命健康科學強大的國家，具有強烈的挑戰(zhàn)性,，需要國家增加財政投入,。要按照“堅持基本醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)公益屬性”要求，加大罕見病藥物科技創(chuàng)新的產(chǎn)業(yè)化,、規(guī)?；R床試用和應用力度，大幅提高我國罕見病藥物領域科研成果轉(zhuǎn)化成效,，推動加快優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴容和區(qū)域均衡布局,。對創(chuàng)新藥、孤兒藥等藥物研發(fā),、生產(chǎn),、銷售，國家應給予資金支持,，開辟綠色評審通道,，縮短評審時間，由國家出面統(tǒng)購統(tǒng)銷分級診療,。要增加投入,，建設更多高質(zhì)量社區(qū)醫(yī)院，開發(fā)更多私人診所，分流大型醫(yī)院診療壓力,。根據(jù)國家罕見病目錄,，建立罕見病特殊藥品動態(tài)調(diào)整機制，將國家醫(yī)保目錄中的部分可診可治的罕見病用藥納入保障范圍,，以專項基金支付方式,，解決罕見病患者醫(yī)療需求，減輕罕見病患者經(jīng)濟負擔,。設立罕見病保障基金專項賬戶，由國家和地方統(tǒng)籌基金轉(zhuǎn)化及財政補充共同籌資,，實行專用賬戶專賬管理,、獨立核算。構(gòu)建罕見病醫(yī)療醫(yī)藥保障機制應以政府為主導,，進一步強化政府對罕見病防控診治的領導責任,、穩(wěn)定的投入保障責任和管理監(jiān)督責任，讓醫(yī)療保險,、社會救助和社會慈善等多方面參與,，加快提高醫(yī)治罕見病衛(wèi)生健康供給質(zhì)量和服務水平能力。規(guī)范各類罕見病公益基金組織,，加強統(tǒng)籌管理,。在國內(nèi)不同區(qū)域大城市組建成立罕見病科研診療中心，專責罕見病醫(yī)療研究和新藥研發(fā),。組織專家將罕見病編列成冊（書）,，作為診斷、治療用藥及預防等系統(tǒng)教育培訓教材,，讓基層醫(yī)療工作者明確診治及轉(zhuǎn)診方向,。提升臨床規(guī)范用藥診療水平，減少不合理的費用支出,。要完善罕見病人群健康促進政策,，強化罕見病人群和發(fā)病的綜合防控，從源頭上預防和嚴控罕見病,，實現(xiàn)從以診治為中心向以健康為中心轉(zhuǎn)變,，使加快實施健康中國行動更好惠及罕見病人群。

七,、 強化罕見病藥物需求側(cè)管理,。不斷提升我國治療罕見病藥物供給能力，特別是提升人民群眾對醫(yī)治罕見病藥物可信度,、可識別把握能力,，推動形成罕見病藥物科技創(chuàng)新研究技術(shù)路線與企業(yè)商業(yè)模式高效無縫對接的信息化、數(shù)據(jù)化優(yōu)勢,，尤其是要構(gòu)建有利于罕見病藥物治療信息共享平臺,，解決綜合研判知情難,、藥品醫(yī)治療效數(shù)據(jù)信息采集不準、分析研判不真實,、不及時等問題,，以推動罕見病診療體系建設。我作為社會福利保障界的政協(xié)委員,，在這里還要特別提出,，建議將罕見病醫(yī)療保障和民間祖?zhèn)髦嗅t(yī)藥保護傳承等立法立規(guī)建制提上重要工作日程。其目的是要防止罕見病藥物科研臨床使用中以假亂真,、以次充好等假冒偽劣藥物問題,，提升罕見病藥物領域執(zhí)法治理效能，向罕見病藥物科技執(zhí)法賦能發(fā)力,，增強罕見病藥物科技監(jiān)測效率和查處打擊罕見病藥物研發(fā)及使用中造假違法的精準度,。

八、 完善罕見病藥物鑒定機構(gòu)和專家?guī)旖ㄔO,。著力推動建設培育一大批科學規(guī)范,、有醫(yī)療資質(zhì)實力的鑒定機構(gòu)，尤其要儲備聘請一批具有中國特色的專家,、大家,、大師、名師,、藥師及專業(yè),、專門人士作為專家?guī)斐蓡T，形成適當數(shù)量,、分門別類的專家勘驗檢查核查,、檢測監(jiān)測等團組（隊）。與此同時,，還要建設開發(fā)應用罕見病藥物臨床應用的情報分析和指揮系統(tǒng),。

九、 從推動構(gòu)建人類衛(wèi)生健康共同體的高度,，格外重視和加強對罕見病藥物科技創(chuàng)新的國際交流合作,。罕見病人群健康問題早已跨越國界，成為一個全球性問題,。作為負責任,、有擔當?shù)拇髧e極履行國際義務,、參與全球健康治理,，推動在更大開放合作和更多交流互鑒中求得罕見病藥物的科研創(chuàng)新發(fā)展。基于人類衛(wèi)生健康共同體這一全球治理的中國方案,，要進一步完善我國參與國際重特大罕見病突發(fā)公共衛(wèi)生事件應對工作機制,。要秉持人類命運共同體理念和共商共研共建共享原則，既對本國罕見病人生命安全和身體健康負責,，又對全球罕見病人生命健康事業(yè)盡責,，共同開發(fā)研究出新藥好藥，讓罕見病藥物科技創(chuàng)新成果成為醫(yī)治罕見病的“硬核”力量,，為更多國家和人民所及,、所享、所用,，以充分體現(xiàn)“疾病罕見 愛不罕見”,，“讓廣大人民群眾就近享有公平可及、系統(tǒng)連續(xù)的預防,、治療、康復,、健康促進等健康服務,。”

十,、 注重發(fā)揮各層級各類別企業(yè)特別是更好發(fā)揮醫(yī)療衛(wèi)生企業(yè),，尤其是罕見病藥物科創(chuàng)企業(yè)的主體作用。充分調(diào)動相關(guān)科研院所,、高效和民間醫(yī)術(shù)專門人才等力量,，務求使一切致力于罕見病藥物科研創(chuàng)新力量能優(yōu)化配置和資源共享，使各類罕見病藥物科技創(chuàng)新主體都能充分釋放創(chuàng)新潛能,。