人民政協(xié)網(wǎng)北京2月29日電（記者 李木元 康亮 楊嵐 王星星 賴仁杰）“孩子們,，告訴爺爺,，你們長大以后的夢想是什么？”

“我的夢想是當(dāng)老師”

“我想和動(dòng)物接觸”

“我想當(dāng)電影配音員”

……

1月17日小年當(dāng)天,，北京東三環(huán)總部公寓一戶居民家里,，80歲高齡的十一屆全國政協(xié)常委,、原衛(wèi)生部部長張文康彎著腰，慈祥地與三位10歲左右的孩子 “熱”聊著夢想,。

屋子里人很多,，但很安靜。在場的大人們無不動(dòng)容,，有的輕輕地擦著眼淚,。這三個(gè)孩子患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），正是因?yàn)檫@個(gè)病,，他們在本該天真爛漫,、活潑快樂的童年，承受了生命不能承受之重,。

SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性對稱性肢體近端為主的遲緩性麻痹與肌肉萎縮，是一種嚴(yán)重的致殘,、致死性疾病,，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。對于正常的孩子，夢想是幸福的,，是天真爛漫的,，可對于SMA患兒來說，夢想是一件“奢侈品”,。因?yàn)樗麄冎荒芸枯喴位顒?dòng),，雙手連拿起一本書、一瓶礦泉水甚至一個(gè)雞蛋的力氣都沒有,。

“今天是小年,，爺爺和叔叔阿姨們給你們送祝福來了?！睆埼目敌χo每個(gè)孩子送上新春慰問,，“這只是我們此行的一個(gè)目的，更重要的是了解SMA患者的生存狀況,?！?/p>

張文康向SMA患兒送上新春慰問

難以抓住的希望

“以前沒有藥，以前連了解SMA這種病的人也很少,。我們這些家長只能抱團(tuán)取可暖,。我家孩子在SMA患者里面算是比較大的了，走過來太難了,?！睒窐穻寢屨f起多年照顧孩子的經(jīng)歷，眼里泛起了淚花,。

今年10歲的小女孩樂樂,，在七八個(gè)月時(shí)被確診患有SMA，這個(gè)消息對于普通工薪家庭來說,，無疑是晴天霹靂,。10年前，SMA在中國還是一個(gè)較為陌生的疾病,，沒有藥,，沒有治療方法，迷茫,、無助,、絕望籠罩著大多數(shù)患兒家庭。

“當(dāng)時(shí)甚至都不知道孩子能活多久,，但是我們從未放棄過?！眲偞_診的那段時(shí)間,，樂樂媽媽每天都守在孩子身旁，因?yàn)榕潞⒆右估锍霈F(xiàn)窒息等狀況,，常常要給孩子翻身,，查看孩子情況,，她幾乎沒有睡過一個(gè)整覺。

樂樂（右一）和小伙伴

查資料,，加入SMA關(guān)愛中心,，與其他患兒母親交流看護(hù)經(jīng)驗(yàn)……10年來，孩子身邊從未離開過人,，樂樂媽媽在摸索中艱難地把樂樂拉扯大,。

2019年2月11日，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議中明確指出,，要保障2000多萬罕見病患者用藥,。同月，諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批,，成為中國首個(gè)和唯一一個(gè)SMA治療藥物,。

厚厚的烏云突然出現(xiàn)了一絲陽光，那是生的希望,，所有SMA患兒家長心里亮起了一扇窗,。樂樂媽媽是其中一員，“剛聽說這個(gè)消息時(shí),，高興得簡直睡不著覺,，我拉著孩子的手，覺著有救了,?！?/p>

可當(dāng)聽說了藥價(jià)，樂樂媽媽很快臉上布滿了愁云,?！斑@個(gè)藥需要長期使用，打一針得70萬,，第一年打6針,，之后每年3針?！睒窐穻寢尳榻B,，愛心組織介入進(jìn)來之后，通過援助的方式能夠?qū)崿F(xiàn)負(fù)荷劑量最少只要負(fù)擔(dān)一針,，“即便如此,，第一年也得140萬，我們普通家庭哪里負(fù)擔(dān)得起,！”

默默承受的無奈

治療用藥只是一個(gè)方面,，其實(shí)SMA患兒生活中到處都面臨著難題。

“對于SMA患兒來說，康復(fù)治療是很重要的,。但是綜合醫(yī)院沒有針對孩子的康復(fù)治療醫(yī)護(hù)人員,，只能往兒童醫(yī)院跑。大家都知道兒童醫(yī)院患者非常多,，看一次病對家長和孩子的身心都是一個(gè)巨大的考驗(yàn),。” 樂樂媽媽坦言,。

長期關(guān)注兒童罕見病救治的九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會(huì)委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉表示，本來我國兒科醫(yī)療就是一個(gè)短板,，而兒科康復(fù)治療是短板中的短板,。目前從全國來講，兒童康復(fù)醫(yī)療人才緊缺,，很多機(jī)構(gòu)康復(fù)訓(xùn)練的醫(yī)護(hù)人員不能對SMA患兒進(jìn)行規(guī)范化治療,。

熊暉慰問孩子并詢問孩子康復(fù)情況

“孩子用的輪椅功能很多啊,！”在現(xiàn)場,，記者的一句話戳中了三個(gè)孩子母親的心窩。

樂樂媽媽說：“SMA患兒對輔具的要求是比較高的,。拿輪椅來說,，因?yàn)槭褂眯枨蟛煌箨懜緵]有符合SMA患兒使用的輪椅,，而進(jìn)口的輪椅價(jià)格不菲,，我國臺(tái)灣生產(chǎn)輪椅便宜點(diǎn)兒，也要3.5萬元一臺(tái),，德國生產(chǎn)的更貴,，要5萬元一臺(tái)，還有站立架,、咳痰機(jī),、呼吸機(jī)等等，這個(gè)負(fù)擔(dān)非常重,?！边@話一出，讓在場的其他兩位母親頻頻點(diǎn)頭,。

據(jù)北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹,，經(jīng)調(diào)研估算，中國SMA患者約為3萬人,，疾病致殘率高,。目前,，16%的患者可以行走，49%的患者不能行走但可以獨(dú)坐,，35%的患者既不能行走也不能獨(dú)坐。3周歲以上的患者中,，55%的患者未使用輪椅,，僅有16%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪，呼吸機(jī)的使用率也很低,。

“SMA雖說是罕見病,，但是相對常見，這個(gè)群體都需要更多關(guān)注,?！毙蠠ㄆ颊f。

“你們的身后是我們”

“讓罕見病患者得到治療是社會(huì)文明的表現(xiàn),，我們應(yīng)該維護(hù)所有人的健康權(quán),。”聽完家長們的介紹,，作為老政協(xié)委員的張文康有些動(dòng)容,。

“希望SMA治療藥物能夠早日納入醫(yī)保，這樣我們的負(fù)擔(dān)會(huì)小一些,。會(huì)有更多孩子得到藥物治療,。” 樂樂媽媽呼吁,。

“你們的心聲我們一定會(huì)向有關(guān)部門傳遞,。但是現(xiàn)在全部由醫(yī)保負(fù)擔(dān)還不現(xiàn)實(shí)，需要醫(yī)保,、社會(huì)救助,、慈善捐助和企業(yè)支持等多方共同努力?！?全國政協(xié)委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院原院長丁潔表示。

“其實(shí),，在藥物問題方面,，目前已經(jīng)有新藥進(jìn)入了臨床試驗(yàn)階段?！倍嵔榻B道,， “在轉(zhuǎn)診方面，北京大學(xué)第一醫(yī)院在去年年初已經(jīng)成立了罕見病中心,，其中的一項(xiàng)重要任務(wù)就是研究孩子長大以后如何順暢轉(zhuǎn)移到成人科,，除了避免診療中斷外,，心理轉(zhuǎn)變也是我們研究的重點(diǎn)?！?/p>

“我們發(fā)現(xiàn),，SMA的發(fā)病機(jī)理實(shí)際和火箭推進(jìn)劑偏二甲基肼引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害有一定的相似性，我們已經(jīng)開始關(guān)注相關(guān)研究,?！?全國政協(xié)委員、戰(zhàn)略支援部隊(duì)特色醫(yī)學(xué)中心主任顧建文帶來的“好消息”讓家長們十分欣慰,，“我相信隨著科技的進(jìn)步,，罕見病逐漸會(huì)得到攻破，隨著使用面積的擴(kuò)大,，成本降低是可以實(shí)現(xiàn)的,。”

“因?yàn)榧膊〉闹職埪矢?，他們沒有辦法過多活動(dòng),，所以包括呼吸、營養(yǎng),、骨科,、康復(fù)醫(yī)學(xué)等多學(xué)科都應(yīng)該參與進(jìn)來給予長期的標(biāo)準(zhǔn)化照護(hù)，這對SMA患者的救治非常重要,?！毙軙熣J(rèn)為。

“一個(gè)文明社會(huì)應(yīng)該考慮到少數(shù)人的需求,，這是小康社會(huì)的軟指標(biāo),。”人民政協(xié)報(bào)社黨組副書記,、副總編輯張寶川提出,，針對于SMA患兒的需求，學(xué)校和公共場所的無障礙設(shè)施建設(shè),、輪椅等輔具的研發(fā)等同樣重要,，最終是希望能夠提高他們的生活質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)全面小康,?！拔覀冏鳛槊襟w也會(huì)積極履行社會(huì)責(zé)任，發(fā)出我們的聲音,。 ”

“我非常感動(dòng),，也忍不住想說兩句?！?北京維康慈善基金會(huì)管理中心執(zhí)行主任林小妹坦陳,，自己也有一個(gè)患有疾病的女兒,，如今在國外念博士，學(xué)習(xí)殘疾兒童的融合教育專業(yè),?！巴ㄟ^我女兒的例子也可以證明，罕見病患者得到應(yīng)有的治療,，也可以實(shí)現(xiàn)自己的夢想,，為社會(huì)作貢獻(xiàn)。此次北京維康慈善基金會(huì)與人民政協(xié)網(wǎng),、渤健生物科技（上海）有限公司、美兒SMA患者關(guān)愛中心一起主辦的‘為愛吶罕’關(guān)愛脊髓性肌萎縮癥患者活動(dòng),，就是一種有益嘗試,，希望能聚集力量為孩子們多做些事情?！?/p>

林小妹與SMA患兒親切互動(dòng)

“你們可以把今天談?wù)摰膬?nèi)容擬成提案,，我們這些老委員也要簽字?！痹凇盁崃摹蔽猜?，張文康慈祥地對孩子們說道：“爺爺最早了解罕見病，還是60年前做實(shí)習(xí)醫(yī)生的時(shí)候,，現(xiàn)在我國也有藥了,，你們要相信，你們的背后是父親母親,，你們父親母親的背后是我們,。要讓更多的人了解和關(guān)心罕見病，我們大家一起來跟罕見病做斗爭,，相信你們夢想一定能夠?qū)崿F(xiàn),。”