出生缺陷防治對(duì)提高出生人口素質(zhì),，改善兒童健康狀況,，促進(jìn)社會(huì)和諧與穩(wěn)定具有重要意義,。今天,，記者從北京市衛(wèi)生健康委員會(huì)了解到，北京不僅持續(xù)開(kāi)展免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查,，還推出孕前優(yōu)生健康檢查并提高經(jīng)費(fèi)保障標(biāo)準(zhǔn),，大力推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查、優(yōu)生咨詢(xún)指導(dǎo)一站式便民服務(wù),。

北京市衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人在“出生缺陷早預(yù)防,、健康中國(guó)我行動(dòng)”北京市預(yù)防出生缺陷定向越野活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)表示，近年來(lái),，北京市落實(shí)出生缺陷防治三級(jí)預(yù)防措施,，建立并不斷完善出生缺陷綜合防治體系，北京市出生人口素質(zhì)不斷提高,，戶(hù)籍人口嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率連續(xù)8年呈下降趨勢(shì),。

全力落實(shí)出生缺陷一級(jí)預(yù)防

據(jù)介紹，北京整合婚前,、孕前保健服務(wù)機(jī)構(gòu)和服務(wù)內(nèi)容,，優(yōu)化服務(wù)流程，提高免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前優(yōu)生健康檢查經(jīng)費(fèi)保障標(biāo)準(zhǔn),，大力推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查,、婚姻登記、優(yōu)生咨詢(xún)指導(dǎo)一站式便民服務(wù),。

其中,，孕前優(yōu)生健康檢查針對(duì)北京市常住人口中符合生育政策并準(zhǔn)備懷孕的居民，提供優(yōu)生健康教育,、體格檢查,、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查,、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,、咨詢(xún)指導(dǎo)等檢查服務(wù)。

目前,，北京市房山區(qū),、大興區(qū),、懷柔區(qū)、密云區(qū),、通州區(qū)已開(kāi)展一站式便民服務(wù),，轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查率明顯提升。同時(shí),，全面開(kāi)展增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目,，北京市全孕周神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅達(dá)44.17%,。

規(guī)范落實(shí)出生缺陷二級(jí)預(yù)防

負(fù)責(zé)人指出,，北京市在全國(guó)率先建立產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷一體化管理模式，按照區(qū)域建立轉(zhuǎn)會(huì)診網(wǎng)絡(luò),，將早孕期與中孕期超聲篩查納入規(guī)范化服務(wù)管理,，不斷優(yōu)化產(chǎn)前血生化篩查與超聲篩查轉(zhuǎn)診，實(shí)現(xiàn)篩查與后續(xù)診斷服務(wù)全覆蓋,。

數(shù)據(jù)顯示,，北京市產(chǎn)前血生化篩查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅達(dá)71.74%,，超聲產(chǎn)前篩查率始終保持在95%以上,。出生缺陷產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅達(dá)65.48%,，較嚴(yán)重的出生缺陷,，如神經(jīng)管畸形、腹裂,、臍膨出、21-三體,、肢體短縮、總唇裂等,，產(chǎn)前診斷率均超過(guò)65%，復(fù)雜先天性心臟病的產(chǎn)前診斷率超過(guò)80%,，達(dá)到發(fā)達(dá)國(guó)家水平,。

創(chuàng)新落實(shí)出生缺陷三級(jí)預(yù)防

北京市從1989年起啟動(dòng)新生兒疾病篩查工作，不斷擴(kuò)大新生兒疾病篩查種類(lèi)及覆蓋范圍,，促進(jìn)公共衛(wèi)生服務(wù)均等化,。

2009年，北京市開(kāi)展新生兒先天性苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,、先天性聽(tīng)力障礙,、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位篩查,。2011年,，北京市將人群覆蓋范圍由戶(hù)籍人口擴(kuò)大至常住人口。

2012年北京在全國(guó)篩先開(kāi)展新生兒耳聾基因篩查,。2018年,，擴(kuò)大新生兒耳聾基因篩查位點(diǎn)，并新增新生兒遺傳代謝病腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查,，形成新生兒疾病篩查“6+1”的新格局,。

負(fù)責(zé)人指出，自1989年以來(lái),，北京市新生兒疾病篩查覆蓋370余萬(wàn)人,，新生兒遺傳代謝病篩查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%,；可疑病人追訪(fǎng)率近五年持續(xù)在95%以上,；新生兒耳聾基因篩查率達(dá)到99%以上。

2018年北京市在350余家基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)開(kāi)展0至6歲兒童聽(tīng)力,、視力,、肢體、智力和孤獨(dú)癥五類(lèi)殘疾篩查,，確定13家機(jī)構(gòu)承擔(dān)診斷工作,，并健全全市轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。此外,，積極推進(jìn)11家機(jī)構(gòu)參與出生缺陷(遺傳代謝病)救治項(xiàng)目,，截至目前，救治人數(shù)達(dá)160余人,。