花上幾百元,，收到一個基因試劑盒,，采集一點唾液或血液,，再寄回基因檢測公司進行檢測,。過一段時間，你就能得到一份關(guān)于自己基因的分析報告,，其中包括患病風險,、祖源信息、天賦技能,、情緒社交……最近,，這類基因檢測在網(wǎng)上很火爆，不少網(wǎng)絡紅人都有推薦,。隨著生活水平的不斷提高,，人們開始更加關(guān)心和注重自身的健康狀況，基因檢測也隨之受到追捧,，走進越來越多人的生活,。然而，目前市場上的基因檢測產(chǎn)品五花八門,，價格差異巨大,，讓公眾既好奇，又有些看不懂,。

神秘的基因究竟能告訴我們什么,？基因檢測真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測結(jié)果到底靠不靠譜,，能相信嗎,？近日記者進行了采訪。

基因檢測的時代來了

2014年時測定一個人的基因組只需要1天,，目前成本有望減到100美元

什么是基因,？

“我們每個人之所以跟父母長得相像，是因為遺傳,，而攜帶遺傳信息的物質(zhì)就是基因,。”業(yè)內(nèi)專家,、曾任賽默飛世爾中國區(qū)臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽解釋說,，人的身體由蛋白質(zhì)構(gòu)成，蛋白質(zhì)來自于RNA,，RNA則來自于DNA,。DNA是由4種不同的堿基根據(jù)不同的序列組成的雙螺旋結(jié)構(gòu)，這個排列的順序就是遺傳信息,?！熬拖裼么u頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現(xiàn)形式,?！?/p>

上世紀90年代,，人類基因組計劃啟動，該計劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列,，來發(fā)現(xiàn)所有人類基因,，找出它們在染色體上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息,。經(jīng)過十幾年的努力，耗資30億美元之后,，人類基因組計劃才宣告完成,。“隨著技術(shù)的不斷進步,，在2014年時,，我們測完一個人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右,。目前,，最新的目標是100美元。所以可以說,，基因檢測的時代到來了,。”柴映爽說,。

北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院教授張宏冰介紹,，臨床上一般是通過檢查基因的序列，并與健康人的參數(shù)進行對比,，判斷這些序列是否改變,，進而找出可引起疾病的變異基因?！澳壳?，基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療,、尋找傳染病致病原,、指導個體化用藥等方面有顯著的效果?！?/p>

專家舉例說,，唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺,，來檢查染色體核型,。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風險,?！疤汉湍赣H的血液通過臍帶交換,，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測不到的,，現(xiàn)在就可以用基因測序進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,，來實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?！辈裼乘硎?。

除了在產(chǎn)前對高危人群進行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個基因改變的疾病,。因此,，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測也能發(fā)揮重要作用,。張宏冰說：“對于近年來興起的免疫療法,，檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來,，基因檢測甚至有望幫助實現(xiàn)免疫治療個體化,。每個人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準醫(yī)學的手段,，就能實現(xiàn)精準地識別和治療,。”

此外,，基因檢測技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原,、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù)，對于傳染病防治有重要的意義,；通過基因檢測,，還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導個體化用藥,。