目前,，全國各地方正值“兩會時間”,。1月27日,，北京市政協(xié)十三屆一次會議舉行了以“加快推進健康北京建設(shè)，為市民提供全方位全周期健康服務(wù)”為主題的聯(lián)組討論會,。北京市政協(xié)委員,、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院血栓病中心主任荊志成提出“積極推進‘孤兒藥’進入醫(yī)保，全面改善北京罕見病患者醫(yī)療保障”的建議,，使北京成為全國罕見病患者醫(yī)療保障的旗幟,。

據(jù)荊志成介紹，“罕見病”又稱“孤兒病”,，是指患病率很低,、很少見的疾病。目前很多罕見病明確診斷之后都有辦法治療,，但由于患者數(shù)量少,，治療罕見病的藥物開發(fā)成本很高，上市之后價格昂貴,。作為心血管疾病專家,，荊志成以心血管系統(tǒng)罕見病“特發(fā)性肺動脈高壓”為例，按照北京常住人口二千余萬計算,，每年新發(fā)病的患者總數(shù)大概100人左右,，患病人數(shù)目前大概在300—500人左右。治療重度肺動脈高壓的藥物“皮下注射瑞莫杜林”一支注射劑大概1萬元左右,，每位患者每個月需要大概2—3支,。治療輕到中度的口服安立生坦片，每個月的治療費用大概在3500元-6000元,，患者用藥經(jīng)濟負擔(dān)重,。

據(jù)了解，由于國內(nèi)制藥企業(yè)在開發(fā)“孤兒藥”方面缺乏積極性,，目前幾乎沒有價格便宜的治療肺動脈高壓的仿制藥品,，上述藥物幾乎全部依賴進口。另外,，由于缺乏國家和商業(yè)醫(yī)保支撐,，導(dǎo)致國際制藥企業(yè)缺乏進入中國市場的積極性，國內(nèi)治療肺動脈高壓等罕見病的藥品種類也很少,，同樣都是肺動脈高壓患者,，歐美、日本等國家可以選擇近20種不同藥物治療,，但我國患者僅有二三種藥物可以使用,。

荊志成表示，作為治療罕見病的醫(yī)生,，他親眼目睹了因藥品價格昂貴私下終止治療而去世的患者,，或者是因心衰喪失勞動力而沒有收入,，使得整個家庭為購買藥物陷入困境，因病致貧,。

截至2017年底,，全國很多地區(qū)都已經(jīng)在治療肺動脈高壓等罕見病藥物進入醫(yī)保目錄方面采取一系列措施，比如浙江,、湖南和山東等地都走在前面,。荊志成表示，北京市各相關(guān)部門雖也調(diào)研討論多次,，但至今北京市醫(yī)保目錄尚未有肺動脈高壓相關(guān)治療的“孤兒藥”,，患者仍需全部自費,。

對此,，荊志成提出以下建議：第一，確認(rèn)罕見病清單,，同時指定?？贫c醫(yī)療機構(gòu)和專科醫(yī)師名單,。建立北京市罕見病注冊登記平臺,，定點醫(yī)療機構(gòu)必須及時將確診的罕見病患者上傳到衛(wèi)計委相關(guān)注冊平臺，確保數(shù)據(jù)及時更新和準(zhǔn)確,。

第二,，組織專家討論，確認(rèn)支付“孤兒藥”的預(yù)算,，為其劃撥醫(yī)療保障專項基金,，從而避免對常見病醫(yī)保的“保基本”和“兜底線”造成影響,。

第三,，鼓勵和支持罕見病相關(guān)的公益組織和慈善基金以及研究學(xué)術(shù)組織登記注冊，充分發(fā)揮公益和慈善基金的自主捐助作用,，減輕政府財政負擔(dān),，進一步保障北京地區(qū)罕見病患者的充分醫(yī)療以及患者家庭的基本生活。

第四,，加強對各類罕見病的宣傳,，增強民眾對罕見病的認(rèn)識，提高社會對罕見病患者的關(guān)注,。

第五,，設(shè)立單獨的罕見病研究基金，集中優(yōu)勢資源,，提高科研機構(gòu)和企業(yè)對罕見病的篩查診斷能力和新藥,、仿制藥研究水平,。