有這樣一群特殊的孩子，跑跳與他們無緣,。倘若一不小心受外傷,，極易導(dǎo)致流血不止甚至危及生命。他們是血友病患者,，又稱“瓷娃娃”,、“玻璃人”。4月17日是第29個(gè)世界血友病日，主題是“傾聽他們的聲音,，關(guān)愛縮小差距”,。4月17日，來自遼寧省的2000余名血友病患者中的代表聚集一堂,，來自中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院,、遼寧省兒童醫(yī)院等的專家進(jìn)行了公益講座。沈陽晚報(bào),、沈陽網(wǎng)記者走近這個(gè)特殊性的人群,，傾聽他們與眾不同的人生經(jīng)歷。記者了解到,，目前沈陽有187位“玻璃人”登記在冊(cè),，其中兒童有三四十人。這個(gè)病“重男輕女”,，上述患者全部是男性,。

自打患病 父母生怕孩子磕傷

今年4歲的男孩東東（化名），長得虎頭虎腦,，臉上掛著頑皮的笑容,。“表面上看,，他一點(diǎn)也不像是個(gè)有病的孩子,。”母親張女士說,，兒子2歲時(shí),，曾患過一次重感冒，病好后鼻子總出血,，送到醫(yī)院接受各種檢查,，但一直沒查出病因。

東東2歲半時(shí),，在家玩耍突然嘔吐昏迷,，被送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)查,，孩子突發(fā)腦出血,。這么小的孩子咋會(huì)腦出血？東東被轉(zhuǎn)院至沈陽,，經(jīng)基因檢測,，病因找到了：血友病。

“自從兒子被確診患上血友病后,，我們夫妻倆整日提心吊膽,，每天都守在兒子左右，生怕他摔倒磕傷?！睆埮空f,，即使這樣，意外的磕碰還是不可避免,，隔三岔五就要往醫(yī)院跑,。

該病多數(shù)是因家族遺傳

遼寧省兒童醫(yī)院血液科李玢主任介紹，血友病是因血液中缺少凝血機(jī)制所必需的凝血因子,，患者發(fā)生出血,，靠自身機(jī)能無法止血。這種病“重男輕女”,，是一種與X染色體基因有關(guān)的隱性遺傳病,。

她說，患病男性與正常女性婚配,，子女中男性均正常，女性為攜帶者,；正常男性與攜帶者女性婚配,，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為攜帶者,；患者男性與攜帶者女性婚配,，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病,，半數(shù)為傳遞者,。

東東的媽媽在丁丁被確診為血友病后，也被查出為攜帶者,，而她的家族中的確有患病者,。

三成患者是基因突變

“1歲時(shí)，患兒貝貝不小心摔了一跤,，膝蓋立刻腫了起來,，好長時(shí)間才消腫。到了4歲,，有一次他磕破嘴唇,，立刻流血不止，送到醫(yī)院才把血止住,?！敝袊t(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院的專家說，血友病患者從小到大,，都需要父母小心翼翼地保護(hù),。就像易碎的玻璃和瓷瓶，不能磕不能碰，輕微的出血便可導(dǎo)致血流不止,、疼痛,。

專家告訴記者，血友病病因遺傳占70%,，還有30%的患者是基因突變,。目前尚未明確引發(fā)基因突變的原因。當(dāng)天前來參加活動(dòng)的一位16歲患者,，就是因?yàn)榛蛲蛔兊昧搜巡?，他?1個(gè)月大時(shí)因尿血送醫(yī)被確診，而他父母的家族中均未有過病史,。

相關(guān)數(shù)據(jù)

沈陽血友病患者中

有三四十名兒童

據(jù)“遼寧血友之家”會(huì)長梅殿喜介紹,，目前我國血友病患者的人數(shù)在10萬人左右（嬰兒發(fā)病率約為1/5000），但是正式登記在冊(cè)的只有1萬多人,。遼寧登記在冊(cè)的血友病患者為2012人,，其中18周歲以上的患者占78%，致殘率達(dá)87%以上,，18周歲以下致殘率達(dá)10%,。沈陽市登記在冊(cè)的血友病患者為187人，其中14周歲以下兒童患者有三四十名,。

沈陽晚報(bào),、沈陽網(wǎng)主任記者 唐葵陽