“在我國(guó),，染色體易位患者并不鮮見(jiàn),。我們研發(fā)出的染色體易位診斷新技術(shù),，可幫助患者健康生育,。”4月6日,，在長(zhǎng)沙召開(kāi)的“染色體易位診斷新技術(shù)MicroSeq臨床醫(yī)用”新聞發(fā)布會(huì)上，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長(zhǎng)林戈稱,。

染色體易位，是指包括染色體平衡易位,、羅氏易位等在內(nèi)的染色質(zhì)數(shù)量不變的結(jié)構(gòu)異常性疾病,。染色體易位攜帶者，易導(dǎo)致早期流產(chǎn),、胎兒畸形,、甚至不育等問(wèn)題。父母中若有一人為染色體易位攜帶者,，則只有1/18的概率生出完全正常的寶寶,。

湖南光琇高新生命科技有限公司董事長(zhǎng)、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長(zhǎng)盧光琇介紹,，目前，通過(guò)植入前遺傳學(xué)篩查,，可分辨染色體拷貝數(shù)正常的胚胎,。但患者仍可能生出染色體平衡結(jié)構(gòu)異常的攜帶者。同時(shí),，現(xiàn)有技術(shù)因成本過(guò)高,、不具普適性等原因，導(dǎo)致無(wú)法常規(guī)應(yīng)用于輔助生殖臨床,。

為此,，盧光琇團(tuán)隊(duì)將染色體顯微切割，與新一代測(cè)序技術(shù)相結(jié)合,，建立了MicroSeq技術(shù),。2014年,，該技術(shù)成功應(yīng)用于臨床。據(jù)悉,，初期8例平衡易位攜帶者臨床試驗(yàn)中,，首例平衡易位攜帶者經(jīng)MicroSeq診斷后，于去年5月生出了完全正常的寶寶,。相關(guān)研究成果,，刊發(fā)在權(quán)威醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》的子刊《EBioMedicine》上。截至目前,，該技術(shù)已幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶,。盧光琇表示，該技術(shù)有成本低,、無(wú)需二次活檢等優(yōu)勢(shì),。（記者俞慧友 通訊員伍晨晨 董雷）