曾經(jīng),，一場明星接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓國人知道了一種名為ALS(肌萎縮側(cè)索硬化癥，又稱“漸凍人”)的罕見病,。“罕見病”這個醫(yī)學(xué)專有名詞也因此進(jìn)入尋常百姓的視線,。除了“漸凍癥”,，罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮孩子”(白化癥),、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……這些聽上去有點浪漫的名字,，背后連接的卻是一個個鮮活痛苦的生命。（4月9日《中國新聞網(wǎng)》）

既為罕見,，意指涉及群體偏少,，且所患病癥在日常極其難見。有鑒于此,，無論從認(rèn)知,，還是機(jī)制，都處于極為滯后的狀態(tài),。只有當(dāng)罕見病患者越來越多,，累積成相對龐大的群體后，其背后的酸楚與艱辛,，才逐步被外界所認(rèn)知和接受,，一場馬拉松式的治療過程,，對家庭是一種折騰，對社會也是種沉重的負(fù)擔(dān),。

罕見病患者很少,，然而病種卻極其龐大，目前累計發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中,，有特效藥可治療痊愈的還不足1%,，因為患者數(shù)量不多，藥品生產(chǎn)廠家很難投入過多的精力和資金做研發(fā),。事實上,，不光藥品的研發(fā)如此，即便是對罕見病的認(rèn)識和治療也處于落后的層次,。由于罕見病的受眾較少,，無論是患者本人還是其家庭，都對其缺乏最基本的認(rèn)識,，他們的訴求未能獲得重視,，權(quán)利絕對弱化；與此同時,，由于罕見病所具有的呼聲太小,，群體的訴求力量不足，也讓公共政策的介入度不夠,，干預(yù)機(jī)制的配套性極其匱乏,。

涉及群體雖小，然而對個體和家庭的影響卻極為深刻,。通常情況下,，一個家庭若有人不幸患上了罕見病，要么因為治療費(fèi)用過高,，而處于因病致貧的困境,；要么則因為治療的過程極為漫長，對家人的身體與心靈都是一種巨大的折磨,，如果沒有極強(qiáng)的責(zé)任感就很難堅持下去,。罕見病對一個家庭所帶來的傷害具有致命性，若非個人難以體驗到其間的酸楚與掙扎,。面對如此沉重的話題,，若沒有人本情懷作為基礎(chǔ),，罕見病所帶來的個體之痛無以抒解,，內(nèi)心之憂無從寬釋，權(quán)利訴求也無以獲得積極的回應(yīng),。

產(chǎn)生罕見病的本質(zhì)在于基因缺失,，有效避免和遏制的出路,，還得堅持“防治結(jié)合，以防為主“的原則,。一者,，從醫(yī)學(xué)角度來說，罕見病源自人的基因缺陷,，發(fā)病風(fēng)險潛藏于每個社會成員自身,。作為一種遺傳病，罕見病的產(chǎn)生或許無法根除,，不過卻可以有效的預(yù)防,。最簡單的辦法則是關(guān)口前移，若能及時確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷,，就可以減少基因缺陷的誘發(fā)因素,。做好婚檢、嬰兒的早篩,、干預(yù)等措施,，則具有基礎(chǔ)性作用。因而,，無論是結(jié)婚時的身體檢查,，還是生育前的基因缺陷檢驗，都離不開每個人的自覺性和主動性,。

二者,，罕見病的防治屬于公共健康的范疇，理應(yīng)在政策上進(jìn)行補(bǔ)強(qiáng),。一方面,，在罕見病的介入上應(yīng)當(dāng)提前，在對罕見病整體情況進(jìn)行流行病學(xué)的摸底調(diào)查的基礎(chǔ)上,，采取具有針對性的干預(yù)機(jī)制,，以提高預(yù)防和應(yīng)對的針對性和有效性；另一方面,，罕見病的治療應(yīng)當(dāng)納入醫(yī)保的范圍,，以公共財政兜底的方式，為罕見病患者的治療提供保障,，最大程度解決罕見病患者家庭的后顧之憂,，避免制度性忽略。

三者,，對罕見病的防治,，應(yīng)當(dāng)調(diào)動整個社會資源來支撐，“醫(yī)學(xué)的孤兒”不能成為“社會的棄兒”,。罕見,，并不意味著無關(guān),。個體的之事，其實也是社會之事,、大家之事,、公眾之事。因為一方面是權(quán)利的平等性原則,，另一方面是基于權(quán)利的對等性風(fēng)險,，誰能保證你不會成為“罕見的下一個”。因而,，看待和處理罕見病患者的權(quán)益,，不能僅從弱者救濟(jì)的原則去看待，更不能充當(dāng)功利的經(jīng)濟(jì)人,，而應(yīng)從最基本的人倫與人文上去對待和處理,，在解放了思想和厘清了導(dǎo)向之后，才能充分調(diào)動一切社會資源來支撐,，用“社會之力”去解決治療無力的尷尬,。

罕見病，一個與責(zé)任有關(guān)的沉重話題,。此間,，既有個體之責(zé)，也有社會之責(zé),，更有國家之責(zé),。唯有真正把責(zé)任扛在肩上，才會心中有畏,，心中有戒,，心中有愛。