價高量少的“孤兒藥”

“罕見病未及時確診和高花費的確是這類患者面對的重大難題,?！鼻噌t(yī)附院兒科專家李大夫以治療矮小癥的特效藥花費舉例,，治療生長激素缺乏引起的矮小癥的生長激素每支大約1100元,，體重10千克左右的孩子,，每月大約需要2支,，一年保守估計要花費2.6萬元,，如果體重偏大就要翻番用藥,，最多的患者一年僅生長激素這種特效藥的花費就14萬元,。“如果小孩4歲時確診,，治療到16歲,，全程12年的花費很多家庭都承擔不起,。”

沉重的經(jīng)濟負擔背后折射出的是罕見病治療的一大困境——特效藥的缺乏,。

據(jù)了解,，在美國，罕見病的設(shè)定標準是全國20萬人以下發(fā)病才算,，在我國則沒有對于罕見病的官方定義,。

“目前累計發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%,，因為患者數(shù)量不多,，藥品生產(chǎn)廠家很難投入過多的精力和資金做研發(fā)。在市場需求很小的情況下,，藥企要想通過銷售利潤覆蓋研發(fā)和上市成本,，并獲得較好的回報，往往會利用專利保護將藥物單價定得很高,?！鼻鄭u市某三甲醫(yī)院工作人員告訴記者，物以稀為貴,，治療罕見病的藥物貴是常態(tài),，因而其又被稱之為“孤兒藥”。

那么,，這些價高量少的“孤兒藥”能否納入醫(yī)保,？記者查閱相關(guān)資料發(fā)現(xiàn)，在我國,，罕見病特效藥一般不屬于基本藥物,，是否納入醫(yī)保的決定權(quán)一般在各地有關(guān)部門。但是對于地方來說,，決定一種罕見病治療藥物是否納入醫(yī)保并不容易,。

“墊付費用實在太高，況且,，這一種罕見病藥物納入了醫(yī)保,，那么另一種同樣是治療罕見病的藥物為何就不納入呢？”早在2012年就曾將原發(fā)性肺動脈高壓,、重癥肌無力,、血友病等七種罕見病納入醫(yī)療救助范圍之內(nèi)的青島市一位相關(guān)部門工作人員這樣解釋這項工作推進的復(fù)雜性。

“醫(yī)?；鸾Y(jié)余存在地區(qū)差異,，進口‘孤兒藥’價格高昂，如果大規(guī)模納入醫(yī)保,，很可能會逐漸影響到其他常見病,、多發(fā)病患者的醫(yī)療支付,。”而這也代表著許多業(yè)內(nèi)人士的觀點,。

罕見,，不意味著無關(guān)

“所謂罕見，表面上意味著每個人都可以覺得這病和我沒有關(guān)系,，畢竟發(fā)病率太低,。因此，人們常常從同情心的角度來談?wù)撊绾谓o予罕見病人及其家庭照顧,。更進一步說,，這算是社會對于弱勢群體的關(guān)懷。因此在救助罕見病人時候,，有諸多的考量,，例如社會成本與收益，社會成本與人道關(guān)懷等等,。當投入的社會成本過大,，而救助的效率很低時，往往就很糾結(jié)了,?！痹诘谒膶弥袊币姴「叻逭搲希晃粚＜胰缡钦f,。

罕見,，不意味著與你無關(guān)。罕見病并非個別人的保障問題,，而是一個巨大的公共健康問題,。在長期關(guān)注罕見病病人群體的學者程巖看來，從醫(yī)學角度來說,，罕見病源自人的基因缺陷，發(fā)病風險潛藏于每個社會成員自身,。在人體的2.5萬組基因中,，平均每個人都有5~10個基因存在缺陷，當配偶雙方基因缺損的部分產(chǎn)生碰撞時,，罕見疾病就會發(fā)生,。從此意義而言，罕見病并非單純的患者個體醫(yī)療權(quán)的實現(xiàn)問題,，而是公民健康權(quán)保障的公共話題,。他認為，除了同理心之外,，維護和保障罕見病人的利益其實是在維護大眾的公益,。

對于罕見病的關(guān)注不能只是基于患病群體及其家屬來完成,。對非常必要的救命“孤兒藥”能否建立國家儲備體制和報警機制？對我國國內(nèi)的罕見病整體情況該不該進行流行病學的摸底調(diào)查,？針對這些問題,，中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方曾在多個公開場合進行呼吁。

“罕見病80%是遺傳疾病,，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時,，子代就有可能會發(fā)生罕見疾病。若不能及時確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷,，就會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒,。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗認為,，罕見病的整個防治體系也并非對于患者的救助那么簡單,，還包括對于所有嬰兒的早篩、干預(yù)等等細節(jié),。在二胎放開,，高齡產(chǎn)婦越來越多的趨勢下，這顯得格外有意義,。