基因檢測(cè)到底靠不靠譜,？

基因測(cè)序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、Thermo Fisher公司全國(guó)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫(xiě)文,，指出“學(xué)術(shù)界至今沒(méi)有公認(rèn)哪個(gè)基因跟天賦有必然聯(lián)系,，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說(shuō)是業(yè)界證實(shí)的結(jié)果,，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢(qián),，既不科學(xué)，也不道德,?！?/p>

基因檢測(cè)并不是個(gè)新事物，但很少有人知道,，基因檢測(cè)領(lǐng)域存在著截然不同的兩個(gè)方向，一方是科研和醫(yī)療相關(guān)的專(zhuān)業(yè)級(jí)基因檢測(cè),，另一端,，則是面向消費(fèi)者的檢測(cè)，比如易感疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估,、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),、天賦基因等產(chǎn)品。

多數(shù)用戶所接觸到的基因檢測(cè)產(chǎn)品，幾乎都是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品,。而恰恰是這些產(chǎn)品,，在專(zhuān)業(yè)人士看來(lái)，存在著不少風(fēng)險(xiǎn)和爭(zhēng)議,。

華大基因CEO尹燁表示,，“在檢測(cè)過(guò)程中，究竟是何種資質(zhì)的專(zhuān)家,、依據(jù)什么標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評(píng)定,，以及用哪些數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)，商家多會(huì)含糊其辭,，語(yǔ)焉不詳,。”

在一份針對(duì)“記憶天賦基因”檢測(cè)報(bào)告中,，他發(fā)現(xiàn)一家公司引用了一篇論述某基因可能影響記憶的文獻(xiàn),，然而，被引用文獻(xiàn)所研究的基因卻壓根沒(méi)有出現(xiàn)在檢測(cè)報(bào)告中,。

尹燁懷疑：這些標(biāo)榜著“大數(shù)據(jù)和國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)支持”,、“百分百科學(xué)”的天賦基因檢測(cè)，到底有無(wú)權(quán)威文獻(xiàn)可供參考,？所列文獻(xiàn)中的基因與檢測(cè)“天賦”到底相關(guān)性如何,？

中科院北京基因研究所研究員曾長(zhǎng)青在接受媒體采訪時(shí)表示，“我國(guó)是測(cè)序大國(guó),，卻是一個(gè)數(shù)據(jù)弱國(guó),，沒(méi)有一個(gè)像樣的數(shù)據(jù)庫(kù)?！?/p>

目前基因技術(shù)還在發(fā)展中,，并沒(méi)有一個(gè)統(tǒng)一、科學(xué),、標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)庫(kù),，用來(lái)支撐基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)分析、解讀,。

所以,，在一些論壇中出現(xiàn)了為什么測(cè)評(píng)了很多家基因檢測(cè)公司，發(fā)現(xiàn)結(jié)果卻不相同的案例,。事實(shí)上,，早在2013年，《紐約時(shí)報(bào)》就曾發(fā)表過(guò)文章指出,，一個(gè)姑娘在三家基因檢測(cè)公司做的檢測(cè)結(jié)果都不一樣,，最后發(fā)現(xiàn)原因是三家公司的解決方案,、數(shù)據(jù)庫(kù)和對(duì)外部因素的考量方法不同，導(dǎo)致了結(jié)果完全不同,。

目前,，多數(shù)公司對(duì)此的解決方案是自建數(shù)據(jù)庫(kù)，依據(jù)來(lái)源主要是國(guó)內(nèi)外的研究報(bào)告,，加入臨床確認(rèn)和研究較多的突變位點(diǎn),，將受檢者的基因測(cè)序與數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)，查看是否發(fā)生比對(duì),，由此給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的百分比,。

但這些數(shù)據(jù)庫(kù)的可靠程度卻又存疑，不同公司援引不同的研究報(bào)告,，最后往往會(huì)得出一個(gè)完全不同的結(jié)論,。

此外，依靠數(shù)據(jù)庫(kù)的方法也存在科學(xué)問(wèn)題,。尹燁表示,，“所謂的‘天賦基因’檢測(cè)雖然打著科學(xué)研究的牌子，但其實(shí)是混淆了統(tǒng)計(jì)學(xué)上的關(guān)聯(lián)關(guān)系與因果關(guān)系,。其片面地將關(guān)聯(lián)關(guān)系,，當(dāng)作了因果關(guān)系，給大眾一種錯(cuò)覺(jué),，似乎只要檢出了相關(guān)基因,，就等于有天賦?！?/p>

基因檢測(cè)產(chǎn)品淪為推銷(xiāo)工具

老人陳偉珊購(gòu)買(mǎi)的基因檢測(cè)產(chǎn)品,，實(shí)際上是天津某保健品公司推出的“砸金蛋”計(jì)劃。這項(xiàng)計(jì)劃聲稱(chēng),，用戶只要投資3.6萬(wàn)元,，含有1.8萬(wàn)元保健食品以及1.8萬(wàn)元投入“電子商務(wù)”，并贈(zèng)送易感基因檢測(cè)服務(wù),。

易感基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)基因缺陷,，來(lái)評(píng)估罹患各類(lèi)疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)技術(shù)。

然而,，現(xiàn)實(shí)中,，贈(zèng)送的這份基因檢測(cè)服務(wù)，其實(shí)是誘導(dǎo)購(gòu)買(mǎi)的核心手段,。陳偉珊收到的報(bào)告顯示：陳偉珊在宮頸癌,、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡,、阿爾茲海默癥等癥狀上遺傳危險(xiǎn)系數(shù)過(guò)高。報(bào)告后，則附上了某品牌專(zhuān)門(mén)針對(duì)此類(lèi)病情的保健品,。

原協(xié)和醫(yī)院教授王晨光對(duì)這份報(bào)告的看法是,，“報(bào)告里充斥著AGCT的術(shù)語(yǔ)，連專(zhuān)業(yè)人士也未必能讀懂,，更何況是文化程度不高的老人”,，言下之意，前面的術(shù)語(yǔ)并非報(bào)告重點(diǎn),，真正的重點(diǎn)是后面的保健品推廣,。

基因檢測(cè)成為了這些企業(yè)打開(kāi)消費(fèi)者錢(qián)包的入口，甚至成為了一些保健品公司進(jìn)行虛假宣傳的工具,。陳偉珊老人正是相信了基因檢測(cè)報(bào)告的科學(xué)性,，繼而心甘情愿購(gòu)買(mǎi)了保健品。

一名業(yè)內(nèi)人士透露,，為保健品公司這樣的客戶提供有特殊目的的基因檢測(cè)服務(wù),，已經(jīng)逐漸成了很多創(chuàng)業(yè)公司的核心模式。

(上接) 23魔方創(chuàng)始人周坤也認(rèn)為,，在基因檢測(cè)行業(yè)里,，大多數(shù)公司都轉(zhuǎn)型采取和線下保健品、體檢中心,、醫(yī)療機(jī)構(gòu),、美容會(huì)所等等機(jī)構(gòu)合作，走一條B2B2C的模式,。

這些企業(yè)的共同特征是,，基因檢測(cè)能夠成為其增值手段的一部分。

北京一家規(guī)模較大的基因檢測(cè)公司承認(rèn),，自己的主要客戶是“幼工委”,，“幼工委有更多幼兒園的資源”，未來(lái)二三線城市將成為推廣重點(diǎn),。而不少保險(xiǎn)巨頭,，也將免費(fèi)贈(zèng)送基因檢測(cè)服務(wù)作為一項(xiàng)推廣營(yíng)銷(xiāo)手段，先贈(zèng)送客戶一個(gè)基因檢測(cè),，檢測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn),，再來(lái)推銷(xiāo)相應(yīng)的保險(xiǎn)產(chǎn)品，為一家保險(xiǎn)公司提供“技術(shù)服務(wù)”的創(chuàng)業(yè)公司稱(chēng),，這樣的客戶,，每年能確保帶來(lái)十幾萬(wàn)元的收益。

數(shù)據(jù)顯示,，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)仍處于早期階段,，2016年國(guó)內(nèi)行業(yè)總銷(xiāo)售額不足10億,，保守估計(jì)僅4.5億，業(yè)績(jī)并不顯著,。在不少基因檢測(cè)公司的官網(wǎng)上,，尋找中國(guó)創(chuàng)客記者發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)產(chǎn)品的消費(fèi)者購(gòu)買(mǎi)記錄幾乎都是零,。

而像23魔方這種直接賣(mài)給消費(fèi)者的基因檢測(cè)類(lèi)公司,，要付出巨大成本，直接賣(mài)給消費(fèi)者,，需要教育市場(chǎng),，也要面臨更嚴(yán)苛的消費(fèi)者檢驗(yàn)，但賣(mài)給有特殊需求的機(jī)構(gòu),，在周坤看來(lái),，本質(zhì)上是“利用消費(fèi)者對(duì)基因技術(shù)的盲目信任，然而在市場(chǎng)并沒(méi)有成熟,，科學(xué)技術(shù)未完善的情況下,，遲早會(huì)把市場(chǎng)做壞，這是劣幣驅(qū)逐良幣的過(guò)程,?！?/p>

對(duì)于用戶來(lái)說(shuō)，真正的問(wèn)題在于,，一個(gè)不夠科學(xué)的產(chǎn)品被用來(lái)實(shí)現(xiàn)推銷(xiāo)業(yè)務(wù)的時(shí)候,，就容易產(chǎn)生陳偉珊這樣的悲劇案例。