一旦確診要及時補充甲狀腺素,，以免造成不可逆發(fā)育遲緩

　　小豆丁出生快一個月了,，大部分時間不哭也不鬧，安安靜靜地躺著睡覺,?？吹剿@么乖,，媽媽當然很欣慰,?？伤つw還是黃黃的,，四肢軟綿綿的好像沒什么力,，吃奶時吸吮力很差常常被嗆到，二十多天體重也沒見增長,。媽媽有點擔心,，帶他到醫(yī)院檢查，結果竟查出先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲減）,。醫(yī)生提醒,，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素之一，一旦發(fā)現(xiàn)要及時,、長期補充甲狀腺素,，以免造成孩子不可逆的發(fā)育遲緩和智力低下，影響日后的生活質(zhì)量,。

　　出生時多無癥狀

　　據(jù)廣東省婦幼保健院康復科常燕群博士介紹,，先天性甲減是小兒常見的內(nèi)分泌疾病，主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘,，導致患兒體格和智能發(fā)育上的障礙,。我國從1995年起就將先天性甲減列入新生兒疾病篩查中。

　　值得提醒的是,，先天性甲減的新生兒出現(xiàn)癥狀的早晚及輕重與甲減的強度和持續(xù)時間有關,。多數(shù)先天性甲減患兒在出生時并無癥狀，這主要因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤維持胎兒出生時正常值濃度的25%~75%,。不過,，也有部分患兒在出生時即可出現(xiàn)頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬等,，并可伴有暫時性低體溫,、低心律、睡覺多少動,、喂養(yǎng)困難等,，甚至易嘔吐、易嗆咳,、胎便排出延遲或頑固性便秘,，而且生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢,，可表現(xiàn)出腹大,，有臍疝,、肌張力減低等。而在容貌上,，這些寶寶額部可能出現(xiàn)皺紋，或者面容臃腫,、鼻根平,、眼距寬眼瞼增厚眼裂小，頭發(fā)也可能比較干枯,、發(fā)際低,，有的還顯得唇厚、舌大,，舌常伸出口外,，重癥者可致呼吸困難、四肢涼,、皮膚蒼白等,。

　　到了兒童期，先天性甲減的患兒上述面容的特殊性可能表現(xiàn)得更為明顯,，而且易出現(xiàn)生長發(fā)育落后,，表現(xiàn)為行動遲緩、走路現(xiàn)鴨步,、牙齒發(fā)育不全,、性發(fā)育不全、青春期延遲,、智力發(fā)育落后等,。

　　早診早治減少智力發(fā)育損害

　　常燕群提醒說，先天性甲減在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害大,，但如果能早發(fā)現(xiàn)早治療,，對寶寶智力發(fā)育的損害可以盡量減小。有觀察發(fā)現(xiàn),，如果在出生3個月內(nèi)就發(fā)現(xiàn)并接受治療,，七成患兒智商可達90分以上；而在出生4~6個月才發(fā)現(xiàn)并接受治療,，也有近三成患兒智商可達90分以上,；若在6個月之后才發(fā)現(xiàn)并開始治療，即便給予甲狀腺素以改善生長狀況,，但智力方面仍是會受到嚴重的損害,。因此，早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷,、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關重要的。

　　該如何早發(fā)現(xiàn)？

　　其實先天性甲減可通過實驗室檢查被發(fā)現(xiàn),。而一經(jīng)確診,，應立即開始治療，且需足量足療程地進行甲狀腺素替代治療,，治療開始后,，還應定期復查血中甲狀腺激素及促甲狀腺激素。開始時復查頻率應高些,，待血中激素濃度達到正常范圍后,，可每3個月復查一次；病情穩(wěn)定后,，可咨詢醫(yī)生是否改為每半年至一年左右復查一次,。在治療過程中，家長應注意觀察孩子的精神狀況,，并每年檢查觀察跟蹤骨齡的發(fā)育情況,。處于迅猛發(fā)育階段的孩子還應在醫(yī)生的指導下補充營養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減患兒還應注意補碘,，證實有甲狀腺發(fā)育不良或缺失的,，甚至需終身服用甲狀腺素。（記者翁淑賢 通訊員羅鑫剛,、林惠芳）