2024年11月,，特效新藥“高濃度羥鈷胺注射液”被納入國家藥審中心首批罕見病藥物研發(fā)“關(guān)愛計劃”試點范圍,。這意味著罕見病患兒在不久的將來可以用到國產(chǎn)的高質(zhì)量特效藥,。廣大患兒家長歡呼雀躍的同時，致公黨北京市委青年工作委員會副主任孫萌也露出了欣慰的笑容,，為自己一年的奔走努力終于初見成效,。

促成這個“關(guān)愛計劃”的落地,，源于孫萌與北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長吳青青的一次交流?！澳壳氨本┦谐錾男律鷥嚎擅赓M進行多種遺傳代謝類疾病的篩查,，然而，部分篩查出的疾病,，還存在用藥難的問題,，甲基丙二酸血癥就是其中之一?！眳乔嗲嘣诠ぷ髦邪l(fā)現(xiàn),，國際權(quán)威診療指南指定的、需要長期注射使用的高濃度羥鈷胺注射液當(dāng)時在國內(nèi)還沒有,，患兒家長不得已都在海外代購,。而這種海外代購的注射液，產(chǎn)品質(zhì)量和安全性都存在較大風(fēng)險,。吳青青的一番話,，深深觸動了孫萌，身為華潤雙鶴藥業(yè)投資發(fā)展部總監(jiān)的他也在思考自己能做些什么,。

于是,，在致公黨北京市委會的支持下，由孫萌牽頭在致公黨青年工作委員會成立了專項調(diào)研課題組,，解決新生兒疾病篩查和遺傳代謝病防治“最后一公里”的問題,。課題組先后赴首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院,、北京市新生兒疾病篩查中心,、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科進行調(diào)研。吳青青,、孔元原,、楊艷玲等專家對新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診療用藥以及個別遺傳代謝病用藥難和用藥不便的問題進行了深入介紹,，并提出了多項具體可行的建議,。通過調(diào)研，課題組編寫了《關(guān)于解決罕見病患兒用藥難問題的調(diào)研報告》（以下簡稱報告）,。報告指出,，甲基丙二酸血癥是一種遺傳性疾病，在我國平均發(fā)病率不到萬分之一,，若不及時治療,，可能會引起腦、心血管,、腎臟,、血液等多臟器損害,，致死率、致殘率均很高,。除了上述提到海外代購存在的風(fēng)險外,，在調(diào)研中，大家也發(fā)現(xiàn)藥企開發(fā)罕見病新藥面臨臨床試驗難度大,、投入成本高,、未來患者群體有限較難收回研發(fā)投入等問題，單靠藥企一方推進壓力較大,。

“罕見病患兒雖少,，但對于每個患兒家庭來說用藥難卻是個大問題?！毙南得裆睦砟睿厕D(zhuǎn)化成報告的建議：由政府機構(gòu),、醫(yī)藥企業(yè),、醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)保等社會各方形成合力,，共同推進特效新藥盡快研發(fā)上市,，早日惠及廣大的罕見病患兒。

在撰寫調(diào)研報告的同時,，孫萌也積極聯(lián)絡(luò)各方尋找解決方案,。“我在與北京婦產(chǎn)醫(yī)院討論得知以院內(nèi)制劑形式開發(fā)的可能性較低后,，便與華潤雙鶴藥業(yè)研發(fā)中心專家進行多次溝通,，研討企業(yè)自主研發(fā)的可能性?！睂O萌說,，雖然新藥開發(fā)投入大、時間長,，但解決罕見病患兒用藥難問題正是作為央企的責(zé)任擔(dān)當(dāng),，得到了華潤雙鶴藥業(yè)的積極響應(yīng)?！叭A潤雙鶴藥業(yè)很快成立了項目組,，進行了研發(fā)立項，全力推進新藥的研發(fā)工作,?！?/p>

調(diào)研報告提交到致公黨市委會后，受到了致公黨中央副主席,、北京市委主委,、北京市人大常委會副主任閆傲霜的高度重視和支持,，并指示形成致公界別提案《關(guān)于解決罕見病患兒用藥難問題的提案》，提交到去年的北京市兩會,。在今年的北京市“兩會時間”,，通過跟進采訪得知，提案中提及的罕見病患兒用藥難的問題,，正在社會各方的支持和推動下取得了明顯成效,。

北京市藥監(jiān)局在提案答復(fù)意見中提及：北京市藥監(jiān)局牽頭起草了《北京市推動罕見病藥品保障先行區(qū)建設(shè)工作實施方案（試行）》，圍繞患者需求,，在北京市天竺綜合保稅區(qū)建立罕見病藥品保障先行區(qū),；而此前北京市藥監(jiān)局發(fā)布的《北京市藥品監(jiān)督管理局藥品創(chuàng)新服務(wù)提質(zhì)增效行動方案（2023-2025年）》，對已開展臨床前研究并擬在北京申請上市許可的臨床急需的短缺藥品,、罕見病等藥物,，納入藥品創(chuàng)新服務(wù)項目制管理，實施專人對接,、提前介入,、跟蹤服務(wù)，在藥品審批環(huán)節(jié)優(yōu)先安排,、加快辦理,。

……

2024年11月20日，由華潤雙鶴藥業(yè)開發(fā)的高濃度羥鈷胺注射液項目獲得國家藥審中心認可,，被納入第一批關(guān)愛計劃中,，旨在推動以患者為中心的罕見病藥物研發(fā)和上市。至此,，由致公黨北京市委會推動,，北京市藥品監(jiān)督管理局會同市科委、中關(guān)村管委會,、市民政局,、市衛(wèi)生健康委和市醫(yī)保局等多部門聯(lián)動，以及相關(guān)制藥企業(yè)的參與下,，多措并舉形成合力,，有效推動解決罕見病患兒用藥難問題。