3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會“關(guān)注罕見病 促進(jìn)健康公平可及”分論壇舉行,，全國政協(xié)常委,、中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉應(yīng)邀出席論壇并作《全社會都應(yīng)該重視罕見病患者治療和罕見病藥物開發(fā)問題》的演講,。他表示，應(yīng)努力降低罕見病藥物研發(fā)成本,，包括減少罕見病臨床試驗數(shù),，對二期臨床有顯著療效的，可考慮直接批準(zhǔn)上市,。此外,，各級政府應(yīng)設(shè)立專項資金，對罕見病開發(fā)給予一定補(bǔ)助,。

“罕見病定義,，在很多國家就是一個發(fā)病人數(shù)低于一定數(shù)量的統(tǒng)計學(xué)上的概念。在我國,，目前還沒有罕見病的官方定義,。”畢井泉表示,，我國罕見病是采取目錄方式管理,，公布兩批罕見病207種。建議我國研究把患病人數(shù)少于多少數(shù)量的病種定義為罕見病,，如10萬人以下,。

畢井泉表示，加強(qiáng)對醫(yī)生罕見病診斷和治療知識的培訓(xùn),，提高罕見病發(fā)現(xiàn),、診斷、治療能力,，是一個嚴(yán)峻挑戰(zhàn),。因為罕見病確診難度很大，只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見病能力,。中國罕見病患者,，大多經(jīng)歷三四年甚至更長時間，歷經(jīng)多家醫(yī)院,，最終才能在北京協(xié)和醫(yī)院等三甲醫(yī)院確診,。

畢井泉表示，亟須建立包括罕見病在內(nèi)的整個疾病的統(tǒng)計體系,，這是公共衛(wèi)生最重要的基礎(chǔ)工作,，對于研究各類疾病發(fā)生規(guī)律、衛(wèi)生醫(yī)療管理,、研究開發(fā)藥品以及保險公司給醫(yī)療保險產(chǎn)品定價,，都具有非常重要的意義?！敖⑵鹑珖y(tǒng)一的電子處方,、電子病歷制度,，完全可以即時匯總出各類疾病發(fā)生概率。我們一定要下決心建立起這樣的統(tǒng)計制度,?！?/p>

畢井泉指出，罕見病的突出問題是無藥可用,?！艾F(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95％以上的罕見病無藥可醫(yī),?！?/p>

為什么無藥可用？畢井泉表示,，主要是因為患病人數(shù)太少,，制藥企業(yè)、投資人沒有積極性開發(fā)治療罕見病藥物,。企業(yè)投入巨資開發(fā)罕見病藥物,，成功的概率很低,，成功了也收不回來研發(fā)成本,。他認(rèn)為，鼓勵生物醫(yī)藥創(chuàng)新特別是罕見病藥物開發(fā),，必須尊重企業(yè)自主定價的權(quán)利,，否則企業(yè)不會冒著巨大風(fēng)險投資藥品的創(chuàng)新。

他還表示,，鼓勵藥物創(chuàng)新有兩項重要的制度,，一個是專利保護(hù)，一個是數(shù)據(jù)保護(hù),。至今為止,，數(shù)據(jù)保護(hù)制度我們還沒有建立起來，應(yīng)該抓緊建立,。

畢井泉呼吁,，降低藥品開發(fā)成本，提高開發(fā)罕見病藥物經(jīng)濟(jì)可行性,，包括適當(dāng)減少罕見病臨床試驗的病例數(shù),，二期臨床有明顯療效的可以考慮直接批準(zhǔn)上市；各級政府設(shè)立專項資金對罕見病藥物開發(fā)臨床試驗費用給予補(bǔ)助,；鼓勵社會資金支持罕見病藥物開發(fā),，并允許稅前列支；給予罕見病藥物更長的數(shù)據(jù)保護(hù)期,，等等,。

“我國公布的罕見病目錄收錄的207種罕見病,，只有60種有藥可用，還有62種國外有藥國內(nèi)無藥,。我們要鼓勵這62種藥物到中國注冊上市,。”畢井泉建議,。

畢井泉同時表示,，應(yīng)把罕見病藥物支付標(biāo)準(zhǔn)與定價分開。對于現(xiàn)在21種因為年治療費用超過30萬元而沒有納入醫(yī)保報銷目錄的罕見病治療藥品,，建議醫(yī)保部門按照30萬元的數(shù)額支付,，其余部分由患者自己支付，也可以申請政府救助,、商業(yè)保險支付,，或募集慈善捐贈。

畢井泉最后建議,，各級政府都應(yīng)該設(shè)立罕見病專項救助資金,。醫(yī)療救助是醫(yī)療保障的兜底措施，是各級政府的責(zé)任,。對于病人數(shù)量極少的罕見病藥物,，患者自己支付部分應(yīng)該納入政府救助的范圍，不要讓這些患者因病致貧,、因病返貧,。（李京 李木元）