全國(guó)工商聯(lián)在2023年全國(guó)“兩會(huì)”期間提交《關(guān)于完善我國(guó)罕見(jiàn)病目錄的提案》，提出：罕見(jiàn)病的治療關(guān)系到1億多人口,，應(yīng)把解決好罕見(jiàn)病用藥問(wèn)題提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度來(lái)認(rèn)識(shí),。2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》,，標(biāo)志著我國(guó)在罕見(jiàn)病保障領(lǐng)域邁出了里程碑式的一步,。罕見(jiàn)病目錄的出臺(tái)，有效促進(jìn)了我國(guó)罕見(jiàn)病診療診治工作進(jìn)展,，為藥企研發(fā)罕見(jiàn)病藥品打了“強(qiáng)心劑”,，為罕見(jiàn)病藥品納入醫(yī)保目錄做了“鋪路石”，為罕見(jiàn)病患者降低個(gè)人負(fù)擔(dān)送來(lái)了“及時(shí)雨”,。

該提案呼吁：盡快出臺(tái)第二批罕見(jiàn)病目錄,，惠及更多罕見(jiàn)病患者，更好體現(xiàn)政策的公平可及性,；拓寬申報(bào)渠道,，優(yōu)化簡(jiǎn)化審批程序，完善罕見(jiàn)病目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制,。

近年來(lái),，為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療能力,，國(guó)家衛(wèi)生健康委開展了一系列工作,。一是聯(lián)合科技、工信,、藥監(jiān)等五部門聯(lián)合發(fā)布了我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》,，為各部門制訂罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。同時(shí),，印發(fā)了罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序,，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南,，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn),，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力；三是建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；四是建立了我國(guó)罕見(jiàn)病病例信息登記制度,，收集我國(guó)罕見(jiàn)病的診療,、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略,、完善診療服務(wù)體系,、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告,，總結(jié)了近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進(jìn)罕見(jiàn)病工作提供政策參考,。

關(guān)于盡快出臺(tái)第二批罕見(jiàn)病目錄,，國(guó)家衛(wèi)生健康委在提案答復(fù)中表示，2023年9月,，為深入貫徹落實(shí)中共中央辦公廳,、國(guó)務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》，進(jìn)一步加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理,，提高罕見(jiàn)病診療水平,，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，根據(jù)《罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序》,，國(guó)家衛(wèi)生健康委等六部門聯(lián)合制定了《第二批罕見(jiàn)病目錄》,。

關(guān)于完善罕見(jiàn)病目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，2018年,，國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)了罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序,，對(duì)目錄動(dòng)態(tài)更新做出相應(yīng)規(guī)定。國(guó)家有關(guān)部門,、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門,、國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織,，可以提出增加目錄病種的申請(qǐng),。申請(qǐng)者及專家委員會(huì)中已涵蓋罕見(jiàn)病研究者群體。申報(bào)病種要求之一是對(duì)患者和家庭危害較大,，申請(qǐng)材料中包括病種基本情況,，是對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病患者病情資料的進(jìn)一步統(tǒng)計(jì)分析。此外，國(guó)家衛(wèi)生健康委于2016年成立罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)（以下簡(jiǎn)稱專家委員會(huì)）,，并于2020年完成換屆,，在原有專家委員會(huì)基礎(chǔ)上更新了成員名單。專家委員會(huì)的工作職責(zé)包括研究提出符合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病定義和病種范圍,。罕見(jiàn)病目錄的動(dòng)態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種,，專家委員會(huì)負(fù)責(zé)提供技術(shù)支持和政策建議，促進(jìn)罕見(jiàn)病目錄的制訂更加科學(xué)合理,。

國(guó)家衛(wèi)生健康委表示,，將繼續(xù)推進(jìn)罕見(jiàn)病相關(guān)工作，不斷完善罕見(jiàn)病防治相關(guān)管理政策,。

（記者 羅韋 牛忠磊 呂婉瑩 采寫整理）