人民政協(xié)網(wǎng)北京3月3日電（記者 張文敬 雷蕾）“據(jù)統(tǒng)計,，我國各類罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人，盡早診斷,、提高診療水平和藥物的可及性,，仍是罕見病保障的重要環(huán)節(jié),，建立多層次的罕見病醫(yī)療,、藥品和社會保障機制十分必要?！?月28日是第16個國際罕見病日,，讓罕見病患者得到更好的診療和保障，是全國政協(xié)委員,、“中國好醫(yī)生”彭軍多年來一直思考的問題,。

深夜，山東大學齊魯醫(yī)院腫瘤中心9樓辦公室的燈還在亮著,。作為山東大學齊魯醫(yī)院血液科主任、博士生導師,，中國病理生理學會實驗血液學專業(yè)委員會副主任,，彭軍結(jié)束了一天繁忙的門診和查房后仍然在忙碌——閱讀文獻、寫文章,、思考患者的治療方案,、批改學生的論文……

血液科是罕見病較多的科室，堅守臨床29年,，彭軍接診過很多罕見病患者,。“由于多數(shù)罕見病是遺傳性疾病,，要靠基因檢查確診,，而且發(fā)病人數(shù)很少，目前能夠診斷,、成體系治療的醫(yī)療中心非常少,，多數(shù)基層醫(yī)院缺乏相應(yīng)的診治能力，罕見病患者往往經(jīng)多方診治,、輾轉(zhuǎn)多地才能確診,。”為此,，彭軍建議,，以國家罕見病診療中心為核心，結(jié)合各省常見的罕見病病種,，組建專業(yè)的人才隊伍,，打造以診療,、教學、科研為一體的省級罕見病診療中心,，使患者不出省就能得到更加專業(yè)的治療,。

“每個人都不應(yīng)該被放棄?！苯陙?，國家越來越重視罕見病診療，不少罕見病藥品已被納入醫(yī)保,，極大減輕了患者的看病負擔,。在2021年醫(yī)保談判中，脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬/針降至3.3萬/針,，“靈魂砍價”使得SMA等罕見病受到廣泛關(guān)注,。

“僅靠國家醫(yī)保準入緩解罕見病用藥難題，仍然不夠,?！迸碥娕e例說，“依然有很多罕見病治療用藥非常昂貴,，比如血液科用來治療陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）的一種特效藥,，尚未納入醫(yī)保，病人一年花費達160萬元左右,，高值罕見病藥品進入醫(yī)保需要走的路更加漫長,。”彭軍認為,，保障罕見病用藥,，需要多方發(fā)力，構(gòu)筑多層次的用藥保障體系,，建立科學適宜的罕見病高價值藥品醫(yī)保準入評估機制,。

“希望國家層面能設(shè)立關(guān)于罕見病保障的專項基金，鼓勵有條件的省份探索建立罕見病專項基金……”今年兩會,，彭軍在多年臨床經(jīng)驗基礎(chǔ)上,，經(jīng)過多方調(diào)研，精心撰寫了提案,，準備在“充分發(fā)揮基本醫(yī)?；A(chǔ)性保障作用”“加強普惠型商業(yè)健康保險對罕見病的保障”“探索建立罕見病保障專項基金”等方面提出建議，各方共同努力提高罕見病保障水平,。

目前,，我國正在推進“第二批罕見病目錄”的制訂工作，這也意味著未來將有更多的罕見病病種擁有規(guī)范的診療和用藥方案,，就在2月19日,，中華醫(yī)學會罕見病分會成立了,。作為山東省罕見疾病防治協(xié)會血友病分會首屆委員會副主任委員，彭軍相信這會對罕見病診療起到很大推動作用,，“讓‘罕見’被‘看見’,、被關(guān)愛，我將和醫(yī)藥衛(wèi)生界的委員們一起探討共同完善,，為推動建立罕見病多層次保障體系貢獻力量,。”