人民政協(xié)網(wǎng)上海11月8日電（記者 李京 劉佳政）11月8日,，在第五屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)上，達(dá)能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切實(shí)為受累于遺傳代謝罕見(jiàn)病的中國(guó)患者及家庭提供專業(yè)營(yíng)養(yǎng)的選擇,。

達(dá)能紐迪希亞兒童醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)事業(yè)部負(fù)責(zé)人方芳表示：“今年，我們帶來(lái)了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一創(chuàng)新產(chǎn)品,，它能滿足遺傳代謝罕見(jiàn)病患者對(duì)于特殊營(yíng)養(yǎng)的需求,，保證患者的生長(zhǎng)發(fā)育。我們也期望借助進(jìn)博會(huì)的溢出效應(yīng),，通過(guò)官方跨境店鋪率先上市,，造福更多遺傳代謝罕見(jiàn)病患者，在健康中國(guó)的路上一個(gè)都不掉隊(duì),?！?/p>

遺傳代謝罕見(jiàn)病是一類疾病種類繁多、單一病種患病率較低,、但是總體發(fā)病率較高,、危害嚴(yán)重的疾病，其中甲基丙二酸血癥(MMA),、丙酸血癥(PA),、異戊酸血癥(IVA)、戊二酸血癥Ⅰ型(GA1),、楓糖尿癥(MSUD)這5種遺傳代謝罕見(jiàn)病患病率較高,，超過(guò)整體篩查確診的遺傳代謝病的1/4。2018年,，中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》已將此類遺傳代謝罕見(jiàn)病納入,。

從疾病表現(xiàn)來(lái)看，遺傳代謝罕見(jiàn)病可能在新生兒早期發(fā)病,，例如出生后數(shù)小時(shí)即發(fā)病,，表現(xiàn)為黃疸、喂養(yǎng)困難,、反應(yīng)差,、嗜睡或昏迷等。部分可在幼兒期,、兒童期,、青少年期甚至成年發(fā)病，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、貧血,、反應(yīng)差,、智力落后等。如不盡早進(jìn)行診斷及干預(yù),，均可引起以神經(jīng)系統(tǒng)為主的多臟器損害,，影響正常生長(zhǎng)發(fā)育，造成患者家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān),。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng),、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任蔡威教授表示：“目前，遺傳代謝罕見(jiàn)病在臨床上仍然存在未被滿足的診療需求,。一方面,，由于大多疾病還未被納入普篩，公眾認(rèn)知度很低,，誤診漏診情況存在,；另一方面，我國(guó)幅員遼闊但診療資源相對(duì)集中,，廣大基層對(duì)其認(rèn)識(shí)不足,，也容易造成診斷延遲。因此,，進(jìn)一步提升疾病認(rèn)知,，同時(shí)提升基層的診療能力對(duì)于整個(gè)遺傳代謝罕見(jiàn)病的防治十分重要。在治療層面,，目前遺傳代謝罕見(jiàn)病的臨床治療選擇也十分有限,。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到來(lái)，將為遺傳代謝罕見(jiàn)病的治療帶來(lái)更多選擇,，越早發(fā)現(xiàn),，越早治療，對(duì)患兒獲益越大,?！?/p>

作為一種可防可治的疾病，遺傳代謝罕見(jiàn)病主要通過(guò)特醫(yī)食品進(jìn)行飲食管理及營(yíng)養(yǎng)支持,。但由于目前國(guó)內(nèi)治療選擇少,，遺傳代謝罕見(jiàn)病的治療層面仍有極大空缺及未滿足的需求。如何提高遺傳代謝罕見(jiàn)病的藥物可及,，做好疾病的長(zhǎng)期管理也是另一個(gè)需要重視的課題,。

今年，紐迪希亞通過(guò)與市場(chǎng)監(jiān)督管理總局,、海關(guān)總署,、上海海關(guān),、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)的緊密協(xié)作，將ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋過(guò)海,，從備貨,、審批、通關(guān)等各環(huán)節(jié)層層加速,，以免費(fèi)捐贈(zèng)的形式，解決了國(guó)內(nèi)200多個(gè)遺傳代謝罕見(jiàn)病患兒家庭的燃眉之急,。

除此之外,，達(dá)能紐迪希亞也致力于攜手行業(yè)，進(jìn)一步提升治療可及性,。上海浦東作為國(guó)家改革開(kāi)放先試先行區(qū),，目前也正在積極推動(dòng)罕見(jiàn)病治療用特醫(yī)食品的引進(jìn)，開(kāi)設(shè)?？茖２￠T診,，以更好地滿足遺傳代謝罕見(jiàn)病患者的臨床診療和管理需求。本屆進(jìn)博會(huì)上,，達(dá)能紐迪希亞表示將繼續(xù)支持做好特醫(yī)食品的使用和管理,，讓患者在家門口就能用上、用好特醫(yī)食品,。

“上海浦東作為國(guó)家改革開(kāi)放先試先行區(qū),，具有專業(yè)的診治罕見(jiàn)病醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，同時(shí)還有完善的罕見(jiàn)病組織管理體系,、良好的工作運(yùn)行模式以及高水平的罕見(jiàn)病診治平臺(tái),，我們有能力，也有責(zé)任把我們的遺傳代謝罕見(jiàn)病患者管理好,?！?蔡威教授補(bǔ)充道。

“未來(lái)我們希望持續(xù)將遺傳代謝罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng)新治療方案以及服務(wù)帶到中國(guó),，賦能患者的全生命周期管理,，為全面推進(jìn)‘健康中國(guó)2030’添磚加瓦?！狈椒寂勘硎?。