本報(bào)記者 劉喜梅

實(shí)施出生缺陷綜合防治能力提升計(jì)劃，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民,，涵蓋婚前,、孕前,、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系——國(guó)務(wù)院辦公廳5月20日印發(fā)的《“十四五”國(guó)民健康規(guī)劃》,，對(duì)出生缺陷防治作出了這樣的部署,。

“‘為提高人口素質(zhì)和人力資源的健康存量,，減少由于出生缺陷而造成的家庭層面以及社會(huì)層面的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),，提高兒童的生命健康和生活質(zhì)量,，建議在全國(guó)實(shí)施無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷項(xiàng)目，符合臨床適用條件的孕婦（含戶籍人口和流動(dòng)人口）,，每孕期可免費(fèi)接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)和診斷服務(wù),。’正如今年全國(guó)兩會(huì)上農(nóng)工界別小組的提案建議一樣,，在全國(guó)推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷,，是預(yù)防出生缺陷重要且可行的抓手?！笨吹睫r(nóng)工黨界別小組的提案與國(guó)民健康規(guī)劃前后呼應(yīng),，湖北省政協(xié)副秘書長(zhǎng)、農(nóng)工黨湖北省委會(huì)專職副主委黃惠寧接受記者采訪時(shí)難掩喜悅,。

很多人不知道,，農(nóng)工黨界別小組提交全國(guó)政協(xié)的這件《關(guān)于在全國(guó)推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷的提案》，正是在采用農(nóng)工黨湖北省委會(huì)所提供的材料基礎(chǔ)上轉(zhuǎn)化而成,。而農(nóng)工黨湖北省委會(huì)提供的材料,，則是由黃惠寧領(lǐng)導(dǎo)完成的。

??? 生命不可承受之重

不管是對(duì)于社會(huì)還是對(duì)于家庭,，出生缺陷都是不可承受之重,。

“以最常見的出生缺陷唐氏綜合征為例，你知道一個(gè)唐氏綜合征患者全生命期的平均經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是多少嗎,？湖南大學(xué)公共管理學(xué)院新近做出的測(cè)算是大約500萬元,，其中包括直接成本和間接成本。直接的醫(yī)療成本大眾比較容易理解,，間接成本如特殊教育費(fèi)用,、患者因疾病損失的勞動(dòng)力資源價(jià)值、社會(huì)保障補(bǔ)償?shù)?，則常常被大眾忽視,。而除了經(jīng)濟(jì)成本，出生缺陷患者的生命質(zhì)量,，以及這些患者對(duì)整體人口素質(zhì)和預(yù)期人均壽命的影響等,，也都是一個(gè)個(gè)沉重的話題?！秉S惠寧介紹,，預(yù)防出生缺陷，必須要算一筆衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的大賬,。

與話題同樣沉重的,，是有關(guān)出生缺陷的數(shù)據(jù),。

“據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷的總發(fā)生率已達(dá)5.6％,，這意味著大約每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒,。‘三孩政策’背景下,，高齡高危孕產(chǎn)婦增多,，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)隨之增大。因此,，出生缺陷的產(chǎn)前篩查尤其重要,。”在提案中,，農(nóng)工界別小組建議,。這一建議內(nèi)容，也是農(nóng)工黨湖北省委會(huì)早前的調(diào)研發(fā)現(xiàn),。

“在調(diào)研中,，農(nóng)工黨湖北省委會(huì)了解到，一些高齡孕婦不愿意響應(yīng)國(guó)家政策生育二孩,、三孩,，原因之一就是擔(dān)心生出有出生缺陷的孩子?！秉S惠寧告訴記者,，農(nóng)工黨以醫(yī)藥衛(wèi)生、人口資源,、生態(tài)環(huán)境為界別特色,，所以農(nóng)工黨湖北省委會(huì)以及農(nóng)工黨中央聚焦出生缺陷這樣一個(gè)“小切口，大民生”的話題,，建言以此為抓手促進(jìn)人口均衡發(fā)展,、提高出生人口素質(zhì)，正是界別特色的體現(xiàn),。并且,，黃惠寧曾經(jīng)擔(dān)任湖北省宜昌市計(jì)生委主任，長(zhǎng)期關(guān)注人口發(fā)展問題,，“因而在出生缺陷這個(gè)問題上了解得更深更透,。”

“預(yù)防是最經(jīng)濟(jì),、有效的健康策略,。之所以要強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前篩查，是因?yàn)楹芏喑錾毕菁膊”热缣剖暇C合征等是沒有辦法治療的,，只能通過精確的產(chǎn)前診斷早期干預(yù)以避免這類孩子的出生,。特別是對(duì)于既往已經(jīng)生出了缺陷孩子的家庭,，再次懷孕更需要進(jìn)行精準(zhǔn)的預(yù)防，產(chǎn)前基因篩查就是精準(zhǔn)預(yù)防的手段,?！秉S惠寧表示。

??? 全國(guó)推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)檢測(cè)已逐漸成為共識(shí)

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查與診斷,，是通過采取孕婦靜脈血,，利用高通量基因測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序,，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物遺傳信息分析,，從而檢測(cè)胎兒是否患上三大染色體疾病（唐氏綜合征,、愛德華氏綜合征,、Patau綜合征）的一種技術(shù)。在原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)下,，我國(guó)于2014年開始試點(diǎn)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),。

“2016年，伴隨著原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》的發(fā)布,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的試點(diǎn)工作結(jié)束,。由此，這一技術(shù)也開始逐步走向?qū)こ＜彝??！秉S惠寧介紹，相較于成本低,、假陽性高的血清學(xué)產(chǎn)前篩查,，以及準(zhǔn)確率高但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)的羊水穿刺診斷法,，產(chǎn)前基因篩查具有檢出率高,、安全無創(chuàng)的突出優(yōu)勢(shì)，但“遺憾的是尚未普及”,。

農(nóng)工黨界別小組的提案,，將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查尚未普及的原因歸為三點(diǎn)——一是無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查費(fèi)用較高。其價(jià)格約在1500至2000元,，僅局限于經(jīng)濟(jì)條件相對(duì)較好,、個(gè)人主觀意愿較強(qiáng)的孕婦家庭選擇。二是政府補(bǔ)償機(jī)制尚不完善,。目前,，我國(guó)僅有部分省市實(shí)行了免費(fèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及診斷，另一部分省市產(chǎn)前篩查基本自費(fèi),，影響了孕婦參加產(chǎn)前篩查的意愿,。三是檢測(cè)診斷服務(wù)能力有待提高,。不少醫(yī)院沒有產(chǎn)前診斷門診和不具備無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查檢測(cè)能力，需要外送檢測(cè),，并上傳至上一級(jí)醫(yī)院做進(jìn)一步診斷,，這一周期較長(zhǎng)，影響孕婦抉擇,，增加引流產(chǎn)時(shí)風(fēng)險(xiǎn),。

“雖然尚未普及，但將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查與診斷納入政府民生工程已逐漸成為共識(shí),。在吸納湖北材料的基礎(chǔ)上,，農(nóng)工黨中央進(jìn)行了進(jìn)一步調(diào)研，提議在全國(guó)推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷,，也是基于全國(guó)范圍內(nèi)的共識(shí)正在逐漸形成,。”黃惠寧介紹,，武漢市從2017年就開始在部分區(qū)域試點(diǎn)免費(fèi)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及診斷項(xiàng)目,，并于2019年將這一民生項(xiàng)目的覆蓋范圍擴(kuò)大至武漢市全部孕婦。去年,，湖北省政協(xié)還將農(nóng)工黨湖北省委會(huì)提出的“全省推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩診”提案列為重點(diǎn)提案,，并有序推進(jìn)。

記者還了解到,，行動(dòng)起來的不只有武漢市和湖北省,，還有河北省、北京市以及青島市,、長(zhǎng)沙市,、日照市等省市。特別是河北省,，作為全國(guó)首個(gè)實(shí)現(xiàn)了無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查孕婦全覆蓋的省份,，早在2019年就已經(jīng)將項(xiàng)目納入省政府民生工程，至今已累計(jì)為全省超過110萬名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查服務(wù),，有效減少了出生缺陷患兒的降生,。北京市，則是在2021年將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目納入了醫(yī)保,。

??? 加強(qiáng)部門聯(lián)動(dòng),，才能保障大民生項(xiàng)目的順利實(shí)施

“部門共識(shí)、技術(shù)可行,、財(cái)政可負(fù)擔(dān),，是無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查這一大民生項(xiàng)目能夠?qū)嵤┑娜笠兀彩俏錆h、長(zhǎng)沙以及河北省等地先期探索的經(jīng)驗(yàn),。并且,，這些探索還證實(shí)，原本價(jià)格在1500元至2000元的篩查項(xiàng)目,，通過政府購(gòu)買民生項(xiàng)目的形式,，招標(biāo)價(jià)格可以降至三四百元，這就是財(cái)政可負(fù)擔(dān)的范圍了,?！秉S惠寧強(qiáng)調(diào)。她同時(shí)表示,，大民生項(xiàng)目都是系統(tǒng)工程,，順利實(shí)施需要多部門協(xié)同來保障。

農(nóng)工黨界別小組也在提案中建議,，應(yīng)建立政府主導(dǎo),、衛(wèi)健委牽頭,、相關(guān)部門協(xié)作,、全社會(huì)參與的工作機(jī)制，將基因孕婦產(chǎn)前免費(fèi)篩查項(xiàng)目納入各級(jí)政府年度目標(biāo)考核內(nèi)容,，定期對(duì)項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行考核,，促進(jìn)項(xiàng)目管理更加科學(xué)規(guī)范。同時(shí),，還應(yīng)采取納入醫(yī)保,、財(cái)政專項(xiàng)撥付、各級(jí)財(cái)政按比例分級(jí)承擔(dān)等方式,，建立穩(wěn)定的支付保障制度,。對(duì)產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目中的實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)實(shí)行集中招標(biāo)采購(gòu),，推進(jìn)項(xiàng)目規(guī)范化,、標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)施和管理，發(fā)揮規(guī)模效益,，合理降低成本,。

“好項(xiàng)目需要好制度來保障。要在全國(guó)推行產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目,，還應(yīng)在各省市完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò),，提升產(chǎn)前篩查檢測(cè)和診斷服務(wù)能力，并加強(qiáng)市場(chǎng)監(jiān)管,，切實(shí)保障孕婦的合法權(quán)益,，以免出現(xiàn)超標(biāo)獲取孕婦及胎兒生物醫(yī)學(xué)信息的狀況。”黃惠寧最后建議,。