新華社北京12月20日電題：播撒生命的希望——各方協(xié)力推進罕見病防治能力提升

新華社記者田曉航,、彭韻佳,、李恒

罕見病研究雜志創(chuàng)刊,，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布,，中央專項彩票公益金支持全國罕見病診療水平和實施能力提升項目啟動……日前在京舉行的2021年中國罕見病大會現(xiàn)場,，傳來了不少令人振奮的好消息,。

我國罕見病患者約有2000萬人,，每年新增患者超過20萬人,。確診難、治療方法少,、可用藥品少等難題交織,，讓這個日益龐大的群體身陷困境。

自2018年以來,，有關(guān)部門步履不停,、全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康,、科技,、藥監(jiān)、醫(yī)保,、工信等部門通力合作,，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),、成立中國罕見病聯(lián)盟,、加強區(qū)域協(xié)作和遠程支持等措施，探索出破解罕見病防治難題的“中國模式”,。

“‘十三五’期間,，我國已初步建成國家罕見病臨床研究協(xié)作體系?！眹倚l(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚介紹，國家罕見病注冊登記平臺,、國家重點實驗室和國家轉(zhuǎn)化醫(yī)學中心,，支撐了500多項全國范圍的罕見病協(xié)作研究；兩個國家級數(shù)據(jù)庫收集超過60萬名的罕見病患者資料，支撐著我國罕見病患者分布和疾病負擔的研究,。

“罕見病學科已形成隊列,、機制、篩查,、診療,、康復(fù)、管理的全生命周期,、診療全過程的罕見病協(xié)同創(chuàng)新體系,。”張抒揚說,，在該體系支持下,，各系統(tǒng)罕見病研究在遺傳機制、診斷標志物,、臨床分型和發(fā)病機制上取得了突破性進展,。

罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題,。專家介紹,，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病,，約50%起病于兒童期,。

“做好出生缺陷疾病防治是罕見病預(yù)防的關(guān)鍵?！眹倚l(wèi)生健康委婦幼健康司副司長沈海屏說,，多數(shù)出生缺陷疾病的發(fā)病率非常低，因而也是罕見??；而約80%的罕見病是遺傳病，多數(shù)也是出生缺陷疾病,。

近年來,，我國采取三級預(yù)防策略防治出生缺陷。通過構(gòu)建覆蓋全國城鄉(xiāng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),、加強出生缺陷防治人才培訓,、推進婚前孕前保健等舉措，防治出生缺陷成效明顯,。據(jù)沈海屏介紹,，全國嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率由2010年的萬分之十七點四八降至2019年的萬分之十點三一。

“罕見病防治要堅持預(yù)防為主,?！眹倚l(wèi)生健康委副主任李斌表示,，要針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點,，通過婚檢,、產(chǎn)檢、新生兒篩查等,，實現(xiàn)關(guān)口前移,，降低罕見病發(fā)生率和遠期健康損害。

由于缺少相關(guān)流行病學數(shù)據(jù),，我國對一些罕見病發(fā)病患病情況的了解仍然有限,。對罕見病的認知度亟待提升，罕見病患者也需要得到全社會更多關(guān)注,。

“要以對人民健康高度負責的態(tài)度,，不斷加強罕見病防治工作?！崩畋蟊硎?，要引導大醫(yī)院回歸疑難重癥診療的功能定位，鼓勵更多醫(yī)務(wù)人員關(guān)注,、從事罕見病防治工作并提高醫(yī)學人文關(guān)懷意識和能力，盡力幫助罕見病患者及其家庭樹立正確的生命觀,，客觀認識疾病,，勇敢面對生活。