人民政協(xié)網(wǎng)北京3月10日電（記者 楊嵐 班子晨（實(shí)習(xí)）） 根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病或病變,。由此推算,，就算按照最低發(fā)病率，中國罕見病患者也逾2000萬。由此可見,，罕見病其實(shí)并不罕見,。目前絕大多數(shù)罕見病都是遺傳性疾病，其中只有5%的罕見病有藥可醫(yī),，罕見病患者依然面臨著缺醫(yī)少藥,、難以診斷、費(fèi)用高昂等難題,。
近日,，人民政協(xié)報(bào)·人民政協(xié)網(wǎng)邀請(qǐng)全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔，九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會(huì)委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉做客委員會(huì)客廳，就完善罕見病醫(yī)療保障機(jī)制進(jìn)行探討,。
記者：丁潔委員十幾年都在致力于罕見病保障的呼吁，去年您提出的《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的提案》受到了廣泛關(guān)注,，目前提案辦復(fù)情況如何,？今年又提交了哪些相關(guān)提案？
丁潔：我們?nèi)ツ晏峤坏摹蛾P(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制建議》提案,，引起了很多關(guān)注,?！?”是指先將2018年發(fā)布的《第一批罕見病名錄》相關(guān)藥物逐步納入醫(yī)療保障，進(jìn)入基本醫(yī)保用藥目錄,?！?”是指建立罕見病專項(xiàng)救助項(xiàng)目,、整合社會(huì)資源,、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)以及罕見病患者個(gè)人支付,。完全倚靠單一支付機(jī)制是不行的,，要想解決好這一問題就需要把所有力量集中起來，各方形成有效合力,。
今年我們?cè)谠谢A(chǔ)上進(jìn)行了補(bǔ)充，撰寫了3份相關(guān)提案,。針對(duì)罕見病藥物進(jìn)不了醫(yī)院,、拿不到患者手中現(xiàn)象,，撰寫了《關(guān)于加快國家談判藥品政策落地的提案》。此外,，還撰寫了《關(guān)于推進(jìn)省級(jí)醫(yī)保統(tǒng)籌、加快商業(yè)保險(xiǎn)納入罕見病多方支付機(jī)制的提案》,、《關(guān)于推進(jìn)省級(jí)醫(yī)保統(tǒng)籌、加快慈善救助納入罕見病多方支付機(jī)制的提案》,。只有解決“最后一公里”的問題，才能把我們之前包括“1+4”在內(nèi)的所有工作真正落實(shí),，讓老百姓真正感受到實(shí)惠。
記者：習(xí)近平總書記在中共中央政治局第二十八次集體學(xué)習(xí)時(shí)強(qiáng)調(diào),，完善覆蓋全民的社會(huì)保障體系，促進(jìn)社會(huì)保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展可持續(xù)發(fā)展,。要從立法、執(zhí)法,、司法、守法各環(huán)節(jié)加強(qiáng)社會(huì)保障工作,，在法治軌道上推動(dòng)社會(huì)保障事業(yè)健康發(fā)展,。目前我國罕見病相關(guān)保障性法律較少,，還存在罕見病患者受歧視的狀況,，從法律層面來說,，對(duì)罕見病患者應(yīng)給予哪些保障,？
丁潔：罕見病立法過程非常漫長，經(jīng)過這幾年社會(huì)各界對(duì)罕見病從認(rèn)知到接受度的提高,，為罕見病立法提供了很好的鋪墊,。當(dāng)全國性立法有難度時(shí),，可以讓有些省市在罕見病立法上先行,、先試、先走一步,，未來在積累好經(jīng)驗(yàn)之后，再向全國鋪開,。據(jù)我所知,，李定國教授是資深罕見病專家,，他在上海一直推進(jìn)罕見病立法工作,，我相信上海的嘗試，對(duì)全國立法鋪開是一個(gè)好的開端,。
記者：目前從臨床上來說，罕見病診斷面臨哪些問題,？應(yīng)該如何做好罕見病篩查工作？
熊暉：不僅在中國,，國際上也是如此,，平均誤診時(shí)間達(dá)3-5年,，有些罕見病患者跨越幾十年才最終確診,。由于罕見病的罕見,，對(duì)于疾病的經(jīng)驗(yàn)信息以及診斷手法尚處在不斷更新當(dāng)中。
據(jù)統(tǒng)計(jì),，95%以上的人都會(huì)攜帶新的致病性變異基因，從目前醫(yī)學(xué)技術(shù)上看,，我們無法將基因內(nèi)的遺傳性變異根除,，大部分罕見病又都源自遺傳缺陷或變異，所以必須要重視篩查工作,。
希望更多人提高對(duì)罕見病的防范意識(shí),，加強(qiáng)個(gè)人罕見病的篩查意識(shí)，盡量縮短從患病到確診時(shí)間,，防患于未然，要高度重視婚前體檢,。在篩查時(shí),，需重視家族疾病史,，注重一級(jí)新生兒篩查，做好三級(jí)預(yù)防,，通過較為常規(guī)的檢查來進(jìn)行分析，盡可能早期發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡,，避免患者在患病后期出現(xiàn)明顯代謝危象,，甚至在關(guān)鍵時(shí)刻能挽救生命,。
此外,，對(duì)罕見病進(jìn)行表述時(shí)，“誤診”一詞需要慎重使用,，或者稱其為“延遲診斷”。因?yàn)橛袝r(shí)候罕見病的發(fā)病只有達(dá)到一定病程時(shí)才會(huì)有明顯表現(xiàn),，這的確是客觀存在的問題,。
記者：由于罕見病發(fā)病率低、診斷難度大,、誤診率高，很多基層醫(yī)療人員并不能及時(shí)進(jìn)行診斷,。目前罕見病診治人才隊(duì)伍建設(shè)現(xiàn)狀如何？怎樣更好推動(dòng)基層人才隊(duì)伍建設(shè),？
丁潔：罕見病圈里常說，會(huì)診治罕見病的醫(yī)生比罕見病還少見,。中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)自成立以來,，一直很重視醫(yī)師培訓(xùn)工作,。比如我們編輯出版了《121種罕見病知識(shí)讀本》,，我們每個(gè)疾病都圍繞9個(gè)問題進(jìn)行解答，這個(gè)就是針對(duì)醫(yī)師培訓(xùn)而設(shè)計(jì)的,。
除此之外,，近兩年來一直關(guān)注全國罕見病醫(yī)師培訓(xùn)工作,，在2019年年底，我們和中國紅十字基金會(huì)舉辦了第一期全國罕見病醫(yī)師培訓(xùn),。去年,，我們和全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議共同舉辦了全國罕見病醫(yī)師第二期培訓(xùn)班,，就是為了增加大家對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí),。
熊暉：首先需打牢臨床醫(yī)生關(guān)于罕見病基本理論、基本知識(shí),、基本技能,，同時(shí)要抱有嚴(yán)格要求、嚴(yán)密組織,、嚴(yán)謹(jǐn)態(tài)度,。只有打牢基礎(chǔ)，對(duì)罕見病常見多發(fā)癥狀有基本認(rèn)識(shí),，才能夠盡快明確患者屬于哪種罕見病類型，做到心中有數(shù),。此外，需要開展針對(duì)罕見病臨床醫(yī)生的特殊培訓(xùn),，打造多學(xué)科團(tuán)隊(duì),，罕見病診療人才建設(shè)問題才能真正得以解決。
