2013年,，正在讀大學(xué)的毛毛(化名)發(fā)現(xiàn)自己常有疲勞感,，以前爬樓梯可以一步邁三階的她需要扶著扶手上樓；四肢不聽大腦指揮,，無法走直線,，總是撞到身邊的同學(xué)；晚上睡不著,，白天醒不了,；甚至有一次考試時(shí)，她把眼睛“貼”在電腦上才能看清,。毛毛覺得有點(diǎn)奇怪,，但也沒有深究。直到一次體育課上,，毛毛穿上輪滑鞋后感覺身體重心不穩(wěn),，有強(qiáng)烈的不適感，她才去醫(yī)院就診,，最后被確診為多發(fā)性硬化(MS),。

12月20日，《2020中國多發(fā)性硬化患者綜合社會(huì)調(diào)查報(bào)告》(以下簡稱《報(bào)告》)正式發(fā)布,。該調(diào)研項(xiàng)目由中國罕見病聯(lián)盟與北京協(xié)和醫(yī)院共同發(fā)起,，毛毛作為患者代表在現(xiàn)場分享了這段經(jīng)歷,。

多發(fā)性硬化是一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘性疾病，好發(fā)于中青年,，是目前全球最常見的青壯年致殘性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一,。一旦延遲治療，會(huì)增加患者行動(dòng)不便的風(fēng)險(xiǎn),，最終可能導(dǎo)致殘障,。在中國，多發(fā)性硬化屬于罕見病,，已在2018年5月被納入《第一批罕見病目錄》,。

“我們呼吁社會(huì)各界攜起手來，為緩解多發(fā)性硬化患者的藥物可及性和可負(fù)擔(dān)性而共同努力,，促進(jìn)醫(yī)生和患者的疾病認(rèn)知,，降低誤診率，持續(xù)改善多發(fā)性硬化的診療服務(wù),，從生理和心理兩個(gè)維度上幫助患者獲益,，從根本上提高患者生存質(zhì)量?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說,。

近九成患者因多發(fā)性硬化失業(yè)、失學(xué)

“人的神經(jīng)就像電線,，包裹在神經(jīng)外層的髓磷脂就像絕緣層一樣起到保護(hù)和維持神經(jīng)功能正常傳導(dǎo)的功能,。當(dāng)其受到自身免疫系統(tǒng)攻擊時(shí)，如果髓鞘脫失就會(huì)影響神經(jīng)信號的傳導(dǎo),。由于中樞系統(tǒng)是人體中的主要神經(jīng)系統(tǒng),，多發(fā)性硬化患者臨床表現(xiàn)多樣，常見癥狀包括：視力下降,、復(fù)視,、肢體感覺障礙、肢體運(yùn)動(dòng)困難,、膀胱或直腸功能障礙等,。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科徐雁教授說,。

由于多發(fā)性硬化是一種嚴(yán)重,、終身、進(jìn)行性,、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,，診治不及時(shí)可導(dǎo)致患者出現(xiàn)癱瘓、失明等嚴(yán)重殘疾?！秷?bào)告》結(jié)果顯示，超過43%的患者生活不能完全自理,，需要他人照顧,，高達(dá)88.5%的人因患有多發(fā)性硬化而失業(yè)、失學(xué),，我國多發(fā)性硬化診療水平亟待提高,。

相對很多致命且當(dāng)前無藥可醫(yī)的罕見病來說，MS患者只要及時(shí)且堅(jiān)持有效的治療,，就能控制病情復(fù)發(fā)和進(jìn)展,，回歸正常生活。然而,，在我國,，多發(fā)性硬化患者確診周期長、難度大,，而誤診和異地確診(優(yōu)質(zhì)資源集中在大城市,，一些患者在家鄉(xiāng)普通醫(yī)院無法確診，需要長途跋涉去大城市三甲醫(yī)院才能確診,?！浾咦?是導(dǎo)致確診時(shí)間長的首要原因。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科崔麗英教授呼吁,，在全國范圍內(nèi),，尤其是在醫(yī)療資源并不發(fā)達(dá)的地區(qū)，對當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生進(jìn)行長期,、系統(tǒng)的培訓(xùn),，提高基層醫(yī)生對這一疾病的認(rèn)知，通過建立協(xié)作機(jī)制,，對患者進(jìn)行相對集中的診療和雙向轉(zhuǎn)診,，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高M(jìn)S綜合診療能力,，及早規(guī)范治療才能使患者獲得更好的預(yù)后,，防止復(fù)發(fā)。

近三分之一患者因擔(dān)心藥物療效和副作用停止用藥

多發(fā)性硬化有急性發(fā)作期和緩解期,，其中緩解期的控制是治療的關(guān)鍵窗口期,，患者需要長期使用疾病修正治療藥物(DMT)治療以降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，DMT藥物對預(yù)防復(fù)發(fā)和延緩疾病進(jìn)展非常重要,，是該病國內(nèi)外指南及共識(shí)一致推薦的緩解期標(biāo)準(zhǔn)治療藥物,。而目前，臨床上已有的藥物并不能滿足患者的治療需求,。

毛毛告訴中青報(bào)·中青網(wǎng)記者,，對于患者來說,，選擇藥品不能完全看減少復(fù)發(fā)的概率，因?yàn)樗幤纷饔玫矫總€(gè)人身上是不一樣的,，有些患者甚為副作用而停藥,。《報(bào)告》顯示,，在117名曾經(jīng)使用DMT藥物之后又停藥的患者中,，因?yàn)樗幬锉旧淼脑蚨Ｖ怪委煹幕颊弑壤_(dá)到1/3，其中18.8%的人因?yàn)樵撍幮Ч焕硐牖蛘邠Q了其他的藥物而停藥,，15.4%的人因?yàn)閷λ幬锊荒褪?、副作用大而停藥?/p>

“好幾種藥，包括現(xiàn)在在國家醫(yī)保名錄內(nèi)的口服藥是明確了不能在妊娠期使用的,，這種病又好發(fā)于20—40歲的青年女性,，這時(shí)候的我們是有生育需求的。雖然我現(xiàn)在還沒有男朋友,，但是保不齊明年就閃婚了,，所以會(huì)比較擔(dān)心?！泵蛴浾咧v述了她的擔(dān)憂,。

“多發(fā)性硬化患者需要個(gè)性化的治療方案。目前,，在我國已經(jīng)上市的DMT藥物中,，可供患者選擇的藥物種類少，因藥物治療需求未被滿足而停止治療的患者占比高,，臨床亟須有效且安全的治療新方法來延緩疾病的至殘進(jìn)展,。”首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科董會(huì)卿教授說,。

經(jīng)濟(jì)與心理負(fù)擔(dān)成為MS患者不可承受之重

除了極高的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),，疾病還給患者及其家庭帶來了極大的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)?！秷?bào)告》顯示,，患者平均年齡僅有34歲，60%以上的成人受訪者擁有大專及以上學(xué)歷,，本該成為家庭支柱的他們,，卻有近九成因?yàn)榧膊《I(yè)、失學(xué),，無法為家庭和社會(huì)作出更多貢獻(xiàn),，還要為此支出高昂的治療費(fèi)用。另外，在患者心理健康狀況的評估中,，有不同程度心理問題的多發(fā)性硬化患者比例達(dá)83%,，超過90%的患者對未來人生存在不同程度的恐懼感。

“2018年全年,，受訪的656位多發(fā)性硬化患者的平均自費(fèi)醫(yī)療支出超過了4.6萬元,，占其家庭年平均收入45.18%，已經(jīng)超過了災(zāi)難性醫(yī)療支出的警戒線(即家庭自付醫(yī)療支出占家庭支付能力的40%或以上),，顯然在經(jīng)濟(jì)承受能力和家庭內(nèi)部關(guān)系上造成了巨大的壓力?！毕愀壑形拇髮W(xué)董咚教授說,。

毛毛告訴記者，一些患者打針打怕了,，皮膚和心理上都有很大壓力,，干脆換成口服藥，但是每個(gè)人的體質(zhì)不一樣,，換藥后會(huì)出現(xiàn)身體不適,。還有一些患者出于經(jīng)濟(jì)壓力，也不得不換藥,?！盎颊哂靡环N藥可以保持穩(wěn)定，理論上是不應(yīng)該輕易換的,。藥品不會(huì)馬上起效,，可能要等3—6個(gè)月，在這期間,，我們有復(fù)發(fā)的可能,，大家內(nèi)心會(huì)非常忐忑，另外也擔(dān)心藥品是否真的對每個(gè)人都有效,?！?/p>

盡管換藥存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，但是先前所用的藥退出醫(yī)保后,，毛毛權(quán)衡之下還是換了藥,，“按照北京的報(bào)銷比例，我以前每年只需要自費(fèi)承擔(dān)不到2萬元,，沒有報(bào)銷的話每年大概要花10萬元左右,，壓力挺大的?！遍L期注射,、服用藥物的過程中，毛毛和病友們總結(jié)了個(gè)小技巧，一般情況下,，注射藥物需要隔天一次,。他們偶爾會(huì)3天注射一次，疾病沒有復(fù)發(fā)過,?！斑@是沒有辦法的辦法”。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)秘書長王奕鷗呼吁社會(huì)對MS患者給予全方位的關(guān)愛和支持：“多發(fā)性硬化目前從診斷到治療都面臨諸多難題,，疾病診療水平的提升離不開多方的支持和關(guān)注,，呼吁社會(huì)各界發(fā)揮力量，健全救助保障體系,，增強(qiáng)他們對抗疾病的力量和信心,，幫助他們積極融入社會(huì)，擁抱健康生活,?！?/p>