人民政協(xié)網(wǎng)北京6月20日電（記者 劉暢  李木元）今天,，由北京健康促進(jìn)會(huì)主辦,，珀金埃爾默和賽諾菲協(xié)辦的溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目在線上啟動(dòng)。項(xiàng)目啟動(dòng)后,，將在全國(guó)免費(fèi)開展針對(duì)溶酶體貯積癥潛在患者的相關(guān)檢測(cè),，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時(shí)診斷，助力罕見病規(guī)范診療,。

北京健康促進(jìn)會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)王昊飛表示：“我們希望通過此次項(xiàng)目為全國(guó)潛在的溶酶體貯積癥患者提供免費(fèi)的診斷機(jī)會(huì),，幫助縮短患者的診斷周期、優(yōu)化其診斷流程,，使患者能夠更早的獲得治療,。與此同時(shí)，項(xiàng)目的順利推進(jìn)將進(jìn)一步提高溶酶體貯積癥高危人群的診出率,，為我國(guó)溶酶體貯積癥高危人群流行病學(xué)數(shù)據(jù)的初步形成提供基礎(chǔ),、為完善溶酶體貯積癥患者診療流程提供參考,。”

科技助力罕見病早期診斷,，邁出規(guī)范治療第一步

我國(guó)人口基數(shù)龐大,，按照國(guó)外流行病學(xué)數(shù)據(jù)估算，潛在患者總數(shù)并不低,，然而多數(shù)潛在患者因?yàn)槎喾N原因并未被確診，已報(bào)告罕見病患者數(shù)量與之相差較大,，確診困難成為了罕見病患者治療道路上的第一大阻礙,。

以溶酶體貯積癥（LSDs）為例，這是一組罕見的遺傳性代謝疾病,，以戈謝病,、龐貝病、法布雷病,、粘多糖貯積癥I型比較常見,，大部分患者都曾有過誤診的經(jīng)歷，并且往往需要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間才能確診,，貽誤了患者的最佳治療時(shí)機(jī),。據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷,，27.9%的患者需要1-5年才能確診,。

北京協(xié)和醫(yī)院兒科邱正慶教授表示：“罕見病確診難主要有兩方面的原因，一是罕見病臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜,，往往涉及多個(gè)學(xué)科,，而我國(guó)臨床醫(yī)生對(duì)于溶酶體貯積癥等罕見病的認(rèn)知較低，專業(yè)知識(shí)有限,；二是罕見病的檢測(cè)方法較為復(fù)雜,，目前國(guó)內(nèi)僅有少數(shù)幾家醫(yī)療機(jī)構(gòu)或?qū)嶒?yàn)室可以進(jìn)行上述疾病的酶學(xué)檢測(cè)。想要實(shí)現(xiàn)罕見病規(guī)范診療,，提高早期診斷率是非常重要的一步,。”

此次高危篩查項(xiàng)目將在全國(guó)30個(gè)省份進(jìn)行開展,，通過干血紙片酶學(xué)檢測(cè),，生物標(biāo)記物檢測(cè)和基因?qū)W檢測(cè)等手段，幫助符合臨床指征的患者得到及時(shí)且準(zhǔn)確的初步診斷結(jié)果,?；颊咧恍枨巴?xiàng)目指定醫(yī)院，由臨床醫(yī)師一次性采集6個(gè)血斑,，寄送至檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室,，由實(shí)驗(yàn)室專員在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成酶學(xué)檢測(cè)和基因檢測(cè),，醫(yī)師根據(jù)送檢樣品的條形碼即可在實(shí)驗(yàn)室微信公眾號(hào)上獲取檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)診斷過程簡(jiǎn)單便捷,，準(zhǔn)確率高,，同時(shí)避免了反復(fù)召回患者造成的不便，節(jié)省了醫(yī)患雙方的時(shí)間和精力,，能夠有效縮短確診時(shí)間,。

此次項(xiàng)目將由珀金埃爾默在國(guó)內(nèi)設(shè)立的獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主要提供技術(shù)支持，珀金埃爾默中國(guó)獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室總經(jīng)理朱凡表示：“我們很高興參與這一項(xiàng)目,。作為罕見病篩查領(lǐng)域的先行者,，珀金埃爾默致力于臨床代謝疾病篩查已逾30年，開發(fā)出針對(duì)溶酶體類疾病的酶學(xué)檢測(cè)方法,，并開創(chuàng)性地采用干血片技術(shù),，讓遠(yuǎn)在偏遠(yuǎn)地區(qū)的潛在患者也可以方便地接受高危篩查。我們期待與社會(huì)各界一同努力,，以先進(jìn)的服務(wù)和技術(shù),，為罕見病患者搭建早診、早治的平臺(tái),，更好地服務(wù)臨床,，造福病患?！?nbsp;

診斷與治療并駕齊行,，共助罕見病規(guī)范診療

罕見病診斷不易，治療更難,，盡管越來(lái)越多的溶酶體貯積癥可診可治,，但由于我國(guó)罕見病整體診療能力不足，確診之后,，多數(shù)患者仍然無(wú)法獲得規(guī)范化的治療,，無(wú)法真正解決患者的實(shí)際問題。

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒內(nèi)科孟巖表示：“提升我國(guó)罕見病診療水平任重而道遠(yuǎn),，還需結(jié)合多個(gè)維度共同推動(dòng),。其中，由于罕見病通常涉及到多個(gè)學(xué)科,，建立罕見病診療協(xié)作機(jī)制是十分關(guān)鍵的一環(huán),，此外，還應(yīng)加強(qiáng)針對(duì)臨床醫(yī)生的系統(tǒng)培訓(xùn),，提升臨床醫(yī)生對(duì)于罕見病的認(rèn)知和診療能力,，促進(jìn)規(guī)范化診療。”

推動(dòng)罕見病診療發(fā)展,，推進(jìn)罕見病規(guī)范診療建設(shè),，需要社會(huì)各方的共同參與。今年2月,，由中國(guó)罕見病聯(lián)盟,、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)、北京瑞洋博惠公益基金會(huì)共同組織發(fā)起,，賽諾菲參與支持的中國(guó)溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項(xiàng)目（簡(jiǎn)稱“STEP項(xiàng)目”）正式啟動(dòng),，助力包括戈謝病、龐貝病,、法布雷病,、黏多糖貯積癥I型在內(nèi)的LSDs單病種診療能力體系建設(shè)，實(shí)現(xiàn)罕見病領(lǐng)域早發(fā)現(xiàn),、早診斷、能治療,、能管理的診療規(guī)范,。

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國(guó)區(qū)總經(jīng)理王柏康表示：“作為罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，賽諾菲深知很多罕見病患者正在和時(shí)間賽跑,，因此我們時(shí)刻保持著緊迫感和責(zé)任感,，除了不斷為中國(guó)加速引入創(chuàng)新高質(zhì)的藥品之外，我們還積極與政府,、學(xué)會(huì)及各方合作伙伴攜手,，合力提升中國(guó)罕見病的診療水平，探索多元化的救助模式,，希望助力更多罕見病患者,，奮力活出生命潛能?！?/p>