人民政協(xié)網(wǎng)北京6月6日電（記者 李木元）6月6日,，注射用阿加糖酶β（商品名為法布贊?）中國上市會在北京和上海線上同步舉行,，宣布中國首個法布雷病特效藥注射用阿加糖酶β上市,，用于被確診為法布雷?。é?半乳糖苷酶A缺乏）患者的長期酶替代療法,，適用于成人,、8歲及以上兒童和青少年,。同時,，中國初級衛(wèi)生保健基金會聯(lián)合賽諾菲啟動了“生命禮贊”法布雷病患者援助項目,，為符合條件的患者提供藥品援助，減輕患者經(jīng)濟負擔,。

法布贊?中國上市會啟動儀式

北京醫(yī)學會罕見病分會副主任委員王琳表示：“注射用阿加糖酶β的上市經(jīng)歷了十幾年的沉淀,，是賽諾菲和我國社會各界共同努力的結果，一方面將為中國罕見病患者帶來福音,，另一方面也體現(xiàn)了我國罕見病事業(yè)的進步,。罕見病診療發(fā)展的征程任重而道遠，還需要持續(xù)探索多層次的醫(yī)療保障制度,，盡可能地逐步減輕罕見病患者的用藥負擔,，讓每個罕見病患者都享有健康權?！?/p>

北京醫(yī)學會罕見病分會副主任委員王琳

破解法布雷病治療困局,，我國罕見病診療再獲突破

法布雷病是一種罕見的X伴性遺傳的溶酶體貯積癥,，臨床表現(xiàn)多樣，手腳肢端的灼燒樣疼痛是其常見的首發(fā)癥狀,，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般的疼痛,，此外，患者在兒童時期會出現(xiàn)少汗或無汗,、不耐熱等癥狀,，嚴重時甚至無法正常生活。隨著疾病進展,，法布雷病還會對患者的腎,、心臟、腦,、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴重損害造成病變,，如得不到有效治療，將嚴重危及生命,。

目前,，我國有超過300名已診斷的法布雷病患者。長期以來,，由于臨床癥狀的多樣性,，法布雷病患者常常在多個醫(yī)院、多科室之間輾轉,，確診十分困難,。即使得到確診，也沒有特效藥物可用,，導致多數(shù)患者死于腎臟功能衰竭或心肌肥厚以及腦卒中等嚴重并發(fā)癥,，亟待創(chuàng)新的治療方法。作為中國首個獲批的法布雷病特效藥,，注射用阿加糖酶β的上市將打破這一治療困局,。

“脫乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)是評估法布雷病酶替代治療療效的敏感生物標記物,，隨著GL-3的貯積,，法布雷病的早期癥狀會演變?yōu)槲＜吧牟l(fā)癥?！鄙虾＝煌ù髮W醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授介紹道,，“酶替代治療（ERT）是法布雷病的特異性治療方式之一，也是法布雷病治療的基石,。注射用阿加糖酶β作為國內(nèi)唯一批準用于法布雷病特異性治療的酶替代療法,，能夠顯著降低經(jīng)典型法布雷病患者Lyso-GL-3水平，并顯著減少患者腎心腦或死亡風險發(fā)生率,，尤其對于兒童患者,，可以有效改善疼痛癥狀,。”

上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授

多方共助罕見病治療可及性

為了幫助更多法布雷病患者獲得規(guī)范治療,，提升治療可及性,，此次上市會上，賽諾菲攜手中國初級衛(wèi)生保健基金會正式啟動了“生命禮贊”法布雷病患者援助項目,。項目啟動后,，對于符合條件的年滿 8 周歲的低收入患者，每連續(xù)使用2個月的注射用阿加糖酶β,，則為其援助1個月免費治療的注射用阿加糖酶β,。

近年來，我國對罕見病的醫(yī)療和保障問題給予了高度重視,，在提升罕見病藥物可及性方面也在不斷進行探索,。2018年，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》,，法布雷病也包含在121種疾病之中,，這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破，國家規(guī)范罕見病診療,、保障罕見病患者用藥的步伐正在不斷加快,。

此前，全國政協(xié)委員,、北京大學第一醫(yī)院丁潔也提出呼吁,，建議建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制，丁潔表示：“隨著我國罕見病整體工作的不斷推進,，藥物可及性也在一步步地得到落實,，提出‘1+4’多方支付機制是結合我國國情,，希望建立健全我國罕見病醫(yī)療保障機制,，并能在我國落地實施。其中,，‘1’是核心,，是指首先將第一批罕見病目錄的相關藥物逐步納入國家基本用藥目錄?！?’是理念,，指統(tǒng)籌四個方面的工作，包括建立罕見病專項救助,，建議可以國家和省級兩級專項支持,，由省級統(tǒng)籌；整合社會,、慈善基金等資源,；引進商業(yè)保險以及患者個人支付的多方共付機制,。在這樣一個多層面、多部門的協(xié)作機制下,，罕見病的醫(yī)療保障才能夠相對持久地開展下去,。”

全國政協(xié)委員,、北京大學第一醫(yī)院丁潔