人民政協(xié)網(wǎng)北京2月29日電（記者 李木元 康亮 楊嵐 王星星 賴仁杰）“孩子們,，告訴爺爺,，你們長(zhǎng)大以后的夢(mèng)想是什么,？”

“我的夢(mèng)想是當(dāng)老師”

“我想和動(dòng)物接觸”

“我想當(dāng)電影配音員”

……

1月17日小年當(dāng)天,，北京東三環(huán)總部公寓一戶居民家里，80歲高齡的十一屆全國(guó)政協(xié)常委,、原衛(wèi)生部部長(zhǎng)張文康彎著腰,，慈祥地與三位10歲左右的孩子 “熱”聊著夢(mèng)想。

屋子里人很多,，但很安靜,。在場(chǎng)的大人們無(wú)不動(dòng)容，有的輕輕地擦著眼淚,。這三個(gè)孩子患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），正是因?yàn)檫@個(gè)病,，他們?cè)诒驹撎煺鏍€漫,、活潑快樂的童年，承受了生命不能承受之重,。

SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱性肢體近端為主的遲緩性麻痹與肌肉萎縮，是一種嚴(yán)重的致殘,、致死性疾病,，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。對(duì)于正常的孩子,，夢(mèng)想是幸福的,，是天真爛漫的，可對(duì)于SMA患兒來(lái)說(shuō),，夢(mèng)想是一件“奢侈品”,。因?yàn)樗麄冎荒芸枯喴位顒?dòng)，雙手連拿起一本書,、一瓶礦泉水甚至一個(gè)雞蛋的力氣都沒有,。

“今天是小年，爺爺和叔叔阿姨們給你們送祝福來(lái)了,?！睆埼目敌χo每個(gè)孩子送上新春慰問(wèn)，“這只是我們此行的一個(gè)目的,，更重要的是了解SMA患者的生存狀況,。”

張文康向SMA患兒送上新春慰問(wèn)

難以抓住的希望

“以前沒有藥,，連了解SMA這種病的人也很少,。我們這些家長(zhǎng)只能抱團(tuán)取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比較大的了,，走過(guò)來(lái)太難了,?！睒窐穻寢屨f(shuō)起多年照顧孩子的經(jīng)歷，眼里泛起了淚花,。

今年10歲的小女孩樂樂,，在七八個(gè)月時(shí)被確診患有SMA，這個(gè)消息對(duì)于普通工薪家庭來(lái)說(shuō),，無(wú)疑是晴天霹靂,。10年前，SMA在中國(guó)還是一個(gè)較為陌生的疾病,，沒有藥,，沒有治療方法，迷茫,、無(wú)助,、絕望籠罩著大多數(shù)患兒家庭。

“當(dāng)時(shí)甚至都不知道孩子能活多久,，但是我們從未放棄過(guò),。”剛確診的那段時(shí)間,，樂樂媽媽每天都守在孩子身旁,，因?yàn)榕潞⒆右估锍霈F(xiàn)窒息等狀況，常常要給孩子翻身,，查看孩子情況,，她幾乎沒有睡過(guò)一個(gè)整覺。

樂樂（右一）和小伙伴

查資料,，加入SMA關(guān)愛中心,，與其他患兒母親交流看護(hù)經(jīng)驗(yàn)……10年來(lái)，孩子身邊從未離開過(guò)人,，樂樂媽媽在摸索中艱難地把樂樂拉扯大,。

2019年2月11日，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議中明確指出,，要保障2000多萬(wàn)罕見病患者用藥,。同月，諾西那生鈉注射液通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批,，成為中國(guó)首個(gè)和唯一一個(gè)SMA治療藥物,。

厚厚的烏云突然出現(xiàn)了一絲陽(yáng)光，那是生的希望,，所有SMA患兒家長(zhǎng)心里亮起了一扇窗,。樂樂媽媽是其中一員，“剛聽說(shuō)這個(gè)消息時(shí)，高興得簡(jiǎn)直睡不著覺,，我拉著孩子的手,，覺著有救了?！?/p>

可當(dāng)聽說(shuō)了藥價(jià),，樂樂媽媽很快臉上布滿了愁云?！斑@個(gè)藥需要長(zhǎng)期使用,，打一針得70萬(wàn)，第一年打6針,，之后每年3針,。”樂樂媽媽介紹,，愛心組織介入進(jìn)來(lái)之后,，通過(guò)援助的方式能夠?qū)崿F(xiàn)負(fù)荷劑量最少只要負(fù)擔(dān)一針，“即便如此,，第一年也得140萬(wàn)，我們普通家庭哪里負(fù)擔(dān)得起,！”

默默承受的無(wú)奈

治療用藥只是一個(gè)方面,，其實(shí)SMA患兒生活中到處都面臨著難題。

“對(duì)于SMA患兒來(lái)說(shuō),，康復(fù)治療是很重要的,。但是綜合醫(yī)院沒有針對(duì)孩子的康復(fù)治療醫(yī)護(hù)人員，只能往兒童醫(yī)院跑,。大家都知道兒童醫(yī)院患者非常多,，看一次病對(duì)家長(zhǎng)和孩子的身心都是一個(gè)巨大的考驗(yàn)?！?樂樂媽媽坦言,。

長(zhǎng)期關(guān)注兒童罕見病救治的九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會(huì)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉表示,，本來(lái)我國(guó)兒科醫(yī)療就是一個(gè)短板,，而兒科康復(fù)治療是短板中的短板。目前從全國(guó)來(lái)講,，兒童康復(fù)醫(yī)療人才緊缺,，很多機(jī)構(gòu)康復(fù)訓(xùn)練的醫(yī)護(hù)人員不能對(duì)SMA患兒進(jìn)行規(guī)范化治療。

熊暉慰問(wèn)孩子并詢問(wèn)孩子康復(fù)情況

“孩子用的輪椅功能很多??！”在現(xiàn)場(chǎng)，記者的一句話戳中了三個(gè)孩子母親的心窩,。

樂樂媽媽說(shuō)：“SMA患兒對(duì)輔具的要求是比較高的,。拿輪椅來(lái)說(shuō),，因?yàn)槭褂眯枨蟛煌箨懜緵]有符合SMA患兒使用的輪椅,，而進(jìn)口的輪椅價(jià)格不菲,，我國(guó)臺(tái)灣生產(chǎn)輪椅便宜點(diǎn)兒，也要3.5萬(wàn)元一臺(tái),，德國(guó)生產(chǎn)的更貴,，要5萬(wàn)元一臺(tái)，還有站立架,、咳痰機(jī),、呼吸機(jī)等等，這個(gè)負(fù)擔(dān)非常重,?！边@話一出，讓在場(chǎng)的其他兩位母親頻頻點(diǎn)頭,。

據(jù)北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹,，經(jīng)調(diào)研估算，中國(guó)SMA患者約為3萬(wàn)人,，疾病致殘率高,。目前，16%的患者可以行走,，49%的患者不能行走但可以獨(dú)坐,，35%的患者既不能行走也不能獨(dú)坐。3周歲以上的患者中,，55%的患者未使用輪椅,，僅有16%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪，呼吸機(jī)的使用率也很低,。

“SMA雖說(shuō)是罕見病,，但是相對(duì)常見，這個(gè)群體都需要更多關(guān)注,?！毙蠠ㄆ颊f(shuō)。

“你們的身后是我們”

“讓罕見病患者得到治療是社會(huì)文明的表現(xiàn),，我們應(yīng)該維護(hù)所有人的健康權(quán),。”聽完家長(zhǎng)們的介紹,，作為老政協(xié)委員的張文康有些動(dòng)容,。

“希望SMA治療藥物能夠早日納入醫(yī)保，這樣我們的負(fù)擔(dān)會(huì)小一些。會(huì)有更多孩子得到藥物治療,?！?樂樂媽媽呼吁。

“你們的心聲我們一定會(huì)向有關(guān)部門傳遞,。但是現(xiàn)在全部由醫(yī)保負(fù)擔(dān)還不現(xiàn)實(shí),，需要醫(yī)保、社會(huì)救助,、慈善捐助和企業(yè)支持等多方共同努力,。” 全國(guó)政協(xié)委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院原院長(zhǎng)丁潔表示,。

“其實(shí)，在藥物問(wèn)題方面,，目前已經(jīng)有新藥進(jìn)入了臨床試驗(yàn)階段,。”丁潔介紹道,， “在轉(zhuǎn)診方面,，北京大學(xué)第一醫(yī)院在去年年初已經(jīng)成立了罕見病中心，其中的一項(xiàng)重要任務(wù)就是研究孩子長(zhǎng)大以后如何順暢轉(zhuǎn)移到成人科,，除了避免診療中斷外,，心理轉(zhuǎn)變也是我們研究的重點(diǎn)?！?/p>

“我們發(fā)現(xiàn),，SMA的發(fā)病機(jī)理實(shí)際和火箭推進(jìn)劑偏二甲基肼引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害有一定的相似性,，我們已經(jīng)開始關(guān)注相關(guān)研究,。” 全國(guó)政協(xié)委員,、戰(zhàn)略支援部隊(duì)特色醫(yī)學(xué)中心主任顧建文帶來(lái)的“好消息”讓家長(zhǎng)們十分欣慰,，“我相信隨著科技的進(jìn)步，罕見病逐漸會(huì)得到攻破,，隨著使用面積的擴(kuò)大,，成本降低是可以實(shí)現(xiàn)的?！?/p>

“因?yàn)榧膊〉闹職埪矢?，他們沒有辦法過(guò)多活動(dòng)，所以包括呼吸,、營(yíng)養(yǎng),、骨科、康復(fù)醫(yī)學(xué)等多學(xué)科都應(yīng)該參與進(jìn)來(lái)給予長(zhǎng)期的標(biāo)準(zhǔn)化照護(hù)，這對(duì)SMA患者的救治非常重要,?！毙軙熣J(rèn)為。

“一個(gè)文明社會(huì)應(yīng)該考慮到少數(shù)人的需求,，這是小康社會(huì)的軟指標(biāo),。”人民政協(xié)報(bào)社黨組副書記,、副總編輯張寶川提出,，針對(duì)于SMA患兒的需求，學(xué)校和公共場(chǎng)所的無(wú)障礙設(shè)施建設(shè),、輪椅等輔具的研發(fā)等同樣重要,，最終是希望能夠提高他們的生活質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)全面小康,?！拔覀冏鳛槊襟w也會(huì)積極履行社會(huì)責(zé)任，發(fā)出我們的聲音,。 ”

“我非常感動(dòng),，也忍不住想說(shuō)兩句?！?北京維康慈善基金會(huì)管理中心執(zhí)行主任林小妹坦陳,，自己也有一個(gè)患有疾病的女兒，如今在國(guó)外念博士,，學(xué)習(xí)殘疾兒童的融合教育專業(yè),。“通過(guò)我女兒的例子也可以證明,，罕見病患者得到應(yīng)有的治療,，也可以實(shí)現(xiàn)自己的夢(mèng)想，為社會(huì)作貢獻(xiàn),。此次北京維康慈善基金會(huì)與人民政協(xié)網(wǎng),、渤健生物科技（上海）有限公司、美兒SMA患者關(guān)愛中心一起主辦的‘為愛吶罕’關(guān)愛脊髓性肌萎縮癥患者活動(dòng),，就是一種有益嘗試,，希望能聚集力量為孩子們多做些事情?！?/p>

林小妹與SMA患兒親切互動(dòng)

“你們可以把今天談?wù)摰膬?nèi)容擬成提案,，我們這些老委員也要簽字?！痹凇盁崃摹蔽猜?，張文康慈祥地對(duì)孩子們說(shuō)道：“爺爺最早了解罕見病,，還是60年前做實(shí)習(xí)醫(yī)生的時(shí)候，現(xiàn)在我國(guó)也有藥了,，你們要相信,，你們的背后是父親母親，你們父親母親的背后是我們,。要讓更多的人了解和關(guān)心罕見病,，我們大家一起來(lái)跟罕見病做斗爭(zhēng)，相信你們夢(mèng)想一定能夠?qū)崿F(xiàn),?！?br style="text-align: left; text-indent: 2em;"/>