人民政協(xié)網(wǎng)北京3月14日電（記者 李木元）自2015年以來，國家已出臺多項政策措施,，鼓勵罕見病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn),，并加快罕見病藥品的注冊審評審批。但是目前,，僅有少數(shù)罕見病有藥可治,，罕見病患者的醫(yī)療需求依然得不到有效滿足。

為此,，人民政協(xié)網(wǎng)邀請全國政協(xié)委員,、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員丁潔，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英,，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶做客《委員會客廳》，共同探討如何提高罕見病用藥可及性,。

丁潔委員（左二）,、崔麗英教授（右二）、邱正慶教授（右一）做客人民政協(xié)網(wǎng)《委員會客廳》

制定符合我國國情的“罕見病”醫(yī)療保障制度

主持人：2018年5月,，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布了我國第一批罕見病目錄,，收錄了121種罕見病，引起很大社會反響,，獲得廣泛關(guān)注和好評,。同時，在醫(yī)保政策的幫助下,，已經(jīng)有一些罕見病藥物納入了國家醫(yī)保目錄,。丁委員，您連續(xù)10年“吶罕”,，現(xiàn)在國家在這方面越來越重視,。請問,，您今年還有這方面的提案嗎,？

丁潔：我今年有兩件提案，有一件是有關(guān)罕見病的,，我的建議是制定切合我國國情的罕見病醫(yī)療保障策略,。

為什么還要提這方面提案？因為罕見病患者病情重,、發(fā)病早,、治療藥物又少,，過去一直得不到足夠的關(guān)注。關(guān)注罕見病體現(xiàn)了科學(xué)技術(shù)發(fā)展,、政府的責(zé)任和社會文明的進(jìn)步,，這是一個時代發(fā)展的必然過程。特別是去年5月22日,，五部委聯(lián)合發(fā)布我國第一批罕見病目錄,，這是一個標(biāo)志性的、里程碑性的事件,，表明我國在政府層面對罕見病進(jìn)行了明確定義,，今后各方面工作可以這個目錄作為切入點或者抓手開展。

圖為全國政協(xié)委員,、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員丁潔

主持人：近幾年,，我國在罕見病救治方面出臺了一系列鼓勵舉措，讓無數(shù)的罕見病患者看到了希望,。您覺得還有哪些方面需要加強(qiáng)和完善,？

丁潔：出臺第一批罕見病目錄只是一個開始，還有很多問題需要解決,。比如如何讓罕見病患者快速得到診斷治療,，如何保障藥物的可及性等。這里有兩個問題：一個是有藥,，另一個是有了藥以后能夠吃得起,、用得好。此外,，還涉及疾病的管理及康復(fù),。

主持人：從今年3月1日起，國家對21種罕見病藥物和4個原料藥減稅,，會在一定程度上降低藥品價格,。在推進(jìn)罕見病用藥可及性方面，各位還有哪些建議,？

崔麗英：在神經(jīng)科,，罕見病是非常多見的，尤其在北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科,，罕見疑難病更常見,。這幾年大家的呼吁有了效果，比如漸凍人的治療藥物利魯唑納入了國家醫(yī)保,，使不少患者受益,。在多發(fā)性硬化方面，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會牽頭做了一個多發(fā)性硬化患者生存期的調(diào)查報告,，國內(nèi)多發(fā)性硬化在緩解期的治療率不到10%,，與國外相比,，我們起碼落后了近20年。多發(fā)性硬化的特點是容易復(fù)發(fā),，好了又犯,，犯的次數(shù)越多，致殘率越高,。在緩解期治療能避免復(fù)發(fā),，或者減少復(fù)發(fā)的次數(shù)，可明顯降低致殘率,，讓這些患者能夠回歸家庭,、回歸社會。這種疾病口服用藥比較方便,，像特立氟胺已經(jīng)進(jìn)入了中國,，希望它早一點進(jìn)入醫(yī)保，讓所有的多發(fā)性硬化患者都能夠用上藥,。

圖為中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英

罕見疾病負(fù)擔(dān)不容忽視

邱正慶：我是兒科醫(yī)生，主要研究治療兒科遺傳性疾病,。罕見病當(dāng)中80%跟遺傳相關(guān),。遺傳病當(dāng)中，可能在兒童時期發(fā)病的占絕大多數(shù),。比如戈謝病和龐貝病發(fā)病越早,，往往表現(xiàn)越重，而且很多病都是致殘或致死的,，給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān),。

崔麗英：患者殘疾以后間接醫(yī)療費非常高，家人還得照顧,、陪著看病,，這方面的疾病負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都會比較重。

主持人：一般來說,，罕見病藥品研發(fā)周期長,、成本高，很多患者因為價格高用不起,，納入醫(yī)保是一項重要舉措,，可如何從國家層面體現(xiàn)醫(yī)保的公平性，讓更多患者真正獲益,？

丁潔：有人說用基本醫(yī)保來報銷罕見病患者昂貴的藥費,，可能侵害其他人醫(yī)保報銷的權(quán)利,。我在今年的提案中也提了這個問題,。我的看法是保障罕見病患者用藥,，政府要主導(dǎo)，但不能全靠政府,，還要有社會救助,、慈善捐助等?？梢愿鶕?jù)不同的病,、不同的藥，根據(jù)各地的經(jīng)濟(jì)發(fā)展?fàn)顩r來制定保障措施,，最好由國家出臺一個機(jī)制或者一個工作的方向,，然后各地政府來主導(dǎo)解決。

邱正慶：對于公平性問題,，也要從另外一個角度來考慮——遺傳病本身在人群當(dāng)中是隨時可以發(fā)生的,，也就是每個人都可能發(fā)生，不能以自己的幸運來漠視他人的不幸,，幫助他人也是幫助我們自己,。

圖為北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶

主持人：神經(jīng)科可能是罕見病比較集中的科室之一，在臨床當(dāng)中罕見病患者最大的需求是什么,，治療過程中的挑戰(zhàn)有哪些,？

崔麗英：罕見病患者最大的需求是治療。我們現(xiàn)在面臨最大的問題就是藥物,，有些病是有藥的,，但是特別貴，很多家庭承受不起,。

多方參與,、多方籌資多渠道保障罕見病用藥

主持人：對于罕見病藥物納入醫(yī)保，國外有哪些好的做法值得我們借鑒,？

崔麗英：一是對藥廠的研發(fā)有優(yōu)惠政策,，二是國家層面要有保障措施。經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的國家比如美國,，在上世紀(jì)90年代就開始關(guān)注罕見病,，還通過立法保障罕見病用藥。

邱正慶：大部分國家都是多渠道保障罕見病患者用藥,。對于可支付性問題,，政府要起到主要作用，還要有慈善捐助以及企業(yè)幫扶,。國外還有罕見病救助基金或者貧困基金等,，從不同角度幫助這些患者。

丁潔：說到多種幫扶途徑和手段,，我國也有了很大進(jìn)步,，比如國外已經(jīng)上市的藥品,，減免臨床試驗直接到我國上市?？紤]到人種不同,，如果一定要進(jìn)行臨床試驗，樣本量可以小一些,。

主持人：幾年前我們都在關(guān)注戈謝病,，這個病是有藥可治的，也有相關(guān)項目在支持患者的治療,，能否介紹一下,？

邱正慶：戈謝病是罕見病的一種，它是一種遺傳性糖脂代謝疾病,。在我國,，該病的部分患者是幸運的。研發(fā)生產(chǎn)酶替代治療藥物的企業(yè)20年前在中國開展了慈善捐贈項目,，有130多個病人在持續(xù)接受免費治療后過著正常的生活,，其中年紀(jì)最大的已經(jīng)50多歲了，有部分患者還結(jié)婚生了孩子,。這個疾病一定要堅持用藥,，一旦停下來病情仍然會按照規(guī)律加重。因為要終身用藥,，負(fù)擔(dān)很大,，對于患者家庭來說，幾乎是不可能承受的,。

主持人：戈謝病治療藥物有沒有納入醫(yī)保,？

邱正慶：有。現(xiàn)在不同的地方有不同的政策,，青島,、上海、浙江,、天津,、寧夏等20多個省市分別出臺了不同的政策，這在中國也是開了一個先例,。

主持人：雖然部分藥物納入到了醫(yī)保,，但有些患者仍然難以負(fù)擔(dān)，有沒有更好的建議能夠幫助他們緩解困難,，讓他們能夠得到相對比較及時的治療,？

邱正慶：特別昂貴的藥物終身使用，一定要有國家的力量，還要有慈善捐助和藥企的贊助減免,，希望中國將來能成立罕見病基金,，能夠幫這些患者家庭分擔(dān)一些藥物治療費用。

主持人：對于完善罕見病診療體系還有哪些建議,？

丁潔：前不久,，國家衛(wèi)生健康委員會宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，包括300多家醫(yī)院,，這也是件大事兒。能夠診治罕見病的醫(yī)生可能比罕見病患者還要少,。建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)也是為了提高罕見病的診斷水平,，如果患者懷疑得了罕見病，還是要到協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院接受診療,。

崔麗英：國家宣布建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，對各級醫(yī)生也是一個觸動。通過學(xué)習(xí)及培訓(xùn),，可以讓更多基層醫(yī)生認(rèn)識了解罕見病,，這一點就很不容易了。

主持人：近幾年出臺的所有相關(guān)政策措施都只有一個目的：疾病罕見,，但是關(guān)愛不能罕見,。相信通過我們的共同努力，罕見病患者最終能夠得到治療,，能夠獲得更好的生存質(zhì)量,。