由于發(fā)生幾率很低,，罕見病能獲得的研究資源非常有限,，一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量，對于投入罕見病的藥品與食物研發(fā),、制造或引進也缺乏興趣,，再加上許多疾病的案例不多，讓這些疾病研究起來十分不易,。即使研制出對癥藥品,，其價格也是高的驚人，絕非一般患者所能承受,。在全球?qū)用?，罕見病對于各國都是一個重大考驗。

我國對罕見病的重視和對罕見病人的關懷,，也在一步一個腳印的向前邁進,。去年5月，五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病》目錄,，共涉及121種疾病,，有望加強醫(yī)生和大眾對罕見病的關注度，推動基因測序在罕見病篩查上的應用。本月17號,，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平,。

我國罕見病患者超過2000萬人 每年新出生罕見病患者達20萬

兩天前,，首部《罕見病診療指南(2019年版)》正式發(fā)布，為121種罕見病診療提供依據(jù),，全國有300多家醫(yī)院納入了罕見病診療網(wǎng)絡,。國家衛(wèi)健委還表示，從今天(1日)起,，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥,，減按3%征收增值稅。一系列舉措之下,，缺醫(yī)少藥的難題能否改善,？

在河南省人民醫(yī)院，周口鹿邑的謝女士帶著3歲的兒子前來就診,。謝女士說,，孩子出現(xiàn)了四肢無力、行走不穩(wěn),、易跌倒等情況,，被醫(yī)生診斷為DMD進行性肌營養(yǎng)不良，屬于罕見病的一種,。謝女士說：“發(fā)現(xiàn)他走路,、上樓梯都跟別的孩子不一樣。等他上幼兒園做體檢的時候發(fā)現(xiàn),，轉(zhuǎn)氨酶特別高,，醫(yī)生就建議去大醫(yī)院檢查。醫(yī)生也給我說特別嚴重特別嚴重,，致死性很高,，當時我就站不住了，感覺天都塌了,?！?/p>

罕見病是一大類發(fā)病率很低、大多數(shù)具有遺傳性的疾病,。據(jù)不完全統(tǒng)計,，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生罕見病患者達20萬,，雖然他們用一個個詩意的名字來命名,，比如,，蝴蝶寶寶、月亮孩子,、瓷娃娃,、藍嘴唇等等，但這背后卻代表著一個又一個被罕見病折磨的家庭,。世界上僅有5%的罕見病患者擁有有效藥物,，且費用昂貴，由于我國人口基數(shù)大,，形成了罕見病并不罕見的特殊局面,。對此,，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝表示：“國務院常務會決定從3月1號起對21個罕見病藥品和4個原料藥給予增值稅優(yōu)惠,，就是比照抗癌藥給予這樣的優(yōu)惠政策。這是黨和國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措,，也是關愛罕見病患者,、保障基本權(quán)益的具體體現(xiàn)?！?/p>

“罕見病”并不罕見 中國罕見病面臨少醫(yī)缺藥難題

為降低罕見病藥價,，也有專家學者呼吁將部分罕見病藥品納入醫(yī)保。目前一些地方根據(jù)本地實際情況和大病保險負擔能力,，探索通過談判等方式,，將部分較昂貴的罕見病治療藥納入了當?shù)卮蟛”ｋU合規(guī)費用范圍。

罕見病的門診報銷案例極少,，住院報銷則和其他疾病一樣,。安徽馬鞍山市人社局醫(yī)療保險管理辦公室主任楊良燈介紹：“大部分都是住院，住院都是按照規(guī)定來報銷的,，不存在醫(yī)保不報銷的問題,。所有的疾病都是一樣，因為我們用藥是執(zhí)行國家和省里的目錄,，我們市里面沒有權(quán)利調(diào)整它的支付范圍,。”

北京協(xié)和醫(yī)院副院長,、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員,、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚介紹說，“世界范圍有接近7000種罕見病,，只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療,，中國的罕見病患者面臨的最大問題是這些藥物大多是國外研制的?！焙币姴〉闹委?，少藥和缺醫(yī)并存,，對此張抒揚解釋道：“在全國范圍內(nèi)或者在世界范圍內(nèi)，能夠有罕見病診療能力的醫(yī)生更為罕見,，這是一個不爭的事實,。對這樣一種現(xiàn)狀，我們要開展培訓,，使得更多的醫(yī)生甚至到基層去有更多的醫(yī)生開展培訓,，他能夠具備這個能力?！?/p>

國家已確定部分罕見病目錄未來將建立罕見病登記系統(tǒng)

目前,，國家已確定部分罕見病目錄，并制定了罕見病的診療規(guī)范和指南,。2018年5月11號,，國家衛(wèi)生健康委、科技部等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,，將包括白化病,、血友病等在內(nèi)的121種疾病列入目錄。同年5月23號,，國家藥監(jiān)局,、國家衛(wèi)健委又發(fā)布了關于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關事宜的公告。明確提出,，對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品,，進口藥品注冊申請人經(jīng)研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數(shù)據(jù)直接申報藥品上市注冊申請,。

未來隨著罕見病診斷和治療手段的提高,，還將對罕見病目錄進行動態(tài)調(diào)整。焦雅輝說：“我們成立了國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會,，制定了相關規(guī)范,、指南和路徑，開展了醫(yī)務人員的培訓,。同時組建了罕見病診療網(wǎng)絡,，由國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成,，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡,。通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務,，延緩疾病的進展,，減輕他們的痛苦?！?/p>

需要提示的是,，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病,，國家衛(wèi)生健康委表示，要從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生,，構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡,，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率,，焦雅輝表示：“下一步我們將按照預防為主,、分類施策、穩(wěn)步推進的原則,，一方面還是要進一步的通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率,，來采取一些措施，降低罕見病的發(fā)生,。同時,，還是進一步加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡的作用,。我們建立了一個罕見病的登記系統(tǒng),，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用,，對于下一步的研發(fā),、科技攻關也會起到重要的推進作用?！?/p>

央廣記者：車麗

來源：中國之聲《新聞縱橫》