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美一歲半幼兒因罕見基因突變身體腫脹成“小巨人”
【環(huán)球網(wǎng)綜合報道】據(jù)英國《每日郵報》1月4日報道,,美國佛羅里達州18個月大的幼兒麥迪遜?加特林(Madison Gatlin)自出生起便患有CLOVES綜合征,,導(dǎo)致淋巴液在其胳膊和胸部下膨脹,,使她看起來像個“小巨人”,。
CLOVES綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長,、血管畸形,、表皮痣,、脊柱側(cè)彎,、骨骼畸形或脊髓異常為主要臨床表現(xiàn)的疾病,由基因突變引起,,十分罕見,,在全世界只有約200人患上這類疾病。
麥迪遜的媽媽瓊妮(Joni Gatlin)表示,,在懷孕第15周時,,就在超聲波檢測中首次發(fā)現(xiàn)異常液體,但幸運的是孩子還活著,。自出生以來,,孩子上部軀干和手臂上的腫脹仍在增長,約有5磅重(約4.5斤),。如今,,孩子已經(jīng)18個月大,她的上半身看上去非常健壯,,像一個健美運動員,。瓊妮告訴孩子她是“小巨人”,是“綠巨人”的女兒,,這樣孩子就不會害怕了,。
現(xiàn)在,麥迪遜需要24小時穿著特質(zhì)的壓縮衣服,,并且每天兩次排出體內(nèi)的淋巴液,,再注射藥物和鹽水的混合物。雖然醫(yī)生預(yù)測孩子可能活不下去,,但瓊妮仍舊以她的勇氣和幽默鼓勵孩子活下去,。
編輯:薛曉鈺
關(guān)鍵詞:基因突變 小巨人