羊城晚報(bào)中山訊記者潘林,、通訊員鄭燕鳴報(bào)道：兩月大的嬰兒怎么哭起來像貓叫？經(jīng)醫(yī)生診斷,，是患上了世上罕見的貓叫綜合征,。該病全世界只有200例，我國僅20例左右,，目前尚無治愈方法,。

　　今年初，從廣西來中山古鎮(zhèn)打工的陳氏夫婦喜得千金,。但在女兒兩個(gè)月時(shí),，夫妻倆發(fā)現(xiàn)她出現(xiàn)吞咽困難、抽搐等癥狀,。更奇怪的是,，女兒比普通新生兒愛哭，且哭聲像貓叫,，聽得人心里瘆得慌,。于是陳氏夫婦將女兒帶到中山博愛醫(yī)院就診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn),，女孩面容特殊,，臉呈圓形滿月狀，兩眼距離過寬,，外眼角向下傾斜,。一聽孩子的哭聲，醫(yī)生建議患兒立即作染色體核型檢測,。結(jié)果顯示,，女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫綜合征。

　　據(jù)博愛醫(yī)院兒科主任醫(yī)師朱建萍介紹,，貓叫綜合征是一種因5號(hào)染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病,，發(fā)生率為十萬分之一,?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形,，哭聲奇特,，皮紋改變等特點(diǎn),，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,。該病在國內(nèi)外都很少見,，目前沒有可治愈方法。目前,，患兒情況穩(wěn)定,，已回家休養(yǎng),。

　　朱建萍說，貓叫綜合征可能是懷孕過程中母親基因發(fā)生突變遺傳給孩子所致,。引起基因突變的原因很復(fù)雜,，如外界環(huán)境污染，接觸大劑量黏合劑,、油漆,，一定劑量的X射線或核輻射等。另外,，病毒感染也是其中一個(gè)致病因素,。據(jù)了解，其母親是一名公司文員,，懷孕期間,，在多所醫(yī)院做過產(chǎn)前檢查，均沒有發(fā)現(xiàn)任何異常,。而且,，陳氏夫婦健康狀況良好，已產(chǎn)有一子,，并無此特殊疾病,。

　　博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任江陵提醒新婚夫妻，要做好婚前的各項(xiàng)身體檢查與咨詢,，特別要詳述家族病史,，排除遺傳的可能性；發(fā)現(xiàn)懷疑有遺傳病的,，可在胎兒17周作羊水穿刺，可提早檢測患病可能,。