昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎教授團(tuán)隊與中科院昆明動物研究所張亞平院士團(tuán)隊共同合作,，運用系統(tǒng)全面的全基因組關(guān)聯(lián)分析策略，開展大樣本中國漢族人群重型痤瘡易感基因研究,，發(fā)現(xiàn)了兩個和痤瘡相關(guān)的遺傳變異,。研究成果日前發(fā)表在英國《自然·通訊》上,。這項研究對了解痤瘡的遺傳成因提供了幫助,，并為痤瘡治療開辟出新途徑,。

　　痤瘡又叫粉刺,，人稱長痘痘,，是一種常見皮膚疾病,，會引致廣泛性皮膚發(fā)炎，甚至永久性疤痕,。經(jīng)過10年針對痤瘡的臨床治療,，何黎團(tuán)隊開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列研究，發(fā)現(xiàn)痤瘡,，重型痤瘡具有明顯的家族遺傳性,，顯示出多基因遺傳病的特點，而輕型痤瘡則主要與環(huán)境因素有關(guān),。

　　基于上述研究,，張亞平團(tuán)隊進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，并復(fù)制分析了兩個獨立的中國漢族人群,。重型痤瘡患者為病例組,，即臨床上達(dá)到痤瘡分類法的Ⅳ級,，與病例組患者性別、籍貫其相匹配的健康人群為對照組,，人群選擇基于前期發(fā)現(xiàn)重型痤瘡與遺傳關(guān)系密切,。

　　之后，科學(xué)家們對近8000例中國重型痤瘡患者和健康對照進(jìn)行基因分型,。在人類基因組的2個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與重型痤瘡發(fā)病密切相關(guān)的兩個易感基因SELL和DDB2,，這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關(guān),，這些易感基因的異常表現(xiàn)很可能導(dǎo)致重型痤瘡的發(fā)生,。

　　研究結(jié)果顯示，在重型痤瘡的臨床治療上需要平衡患者的雄激素水平,，保持皮膚水油平衡,，并進(jìn)行抗炎治療。該研究為重型痤瘡的早期診斷,、早期干預(yù)提供了理論依據(jù),，也為醫(yī)用護(hù)膚品的研發(fā)提供了新靶點。